基因研究显示一些印第安人血统混杂的DNA可以降低老年痴呆症的风险
自首次绘制人类基因组,科学家们发现了数以百计的基因影响疾病如乳腺癌、心脏病和阿尔茨海默氏症。不幸的是,黑人土著居民和其他颜色的人未被充分代表的大多数基因研究。这导致了倾斜和不完整的理解许多疾病的基因。
我们是两个研究人员一直在努力发现基因影响人们的风险对各种疾病。我们的团队似乎是最近发现的基因区域预防老年痴呆症。为此,我们使用一个名为外加剂的方法从混合血统的人,使用数据映射到找到疾病的遗传原因。
全基因组关联研究
2005年,研究人员第一次使用一个开创性的方法被称为全基因组关联研究。这样的研究梳理巨大的数据集基因组和病史是否患有某种疾病往往会共享相同的版本的dna上一部分叫做基因饲料特定地点。
使用这种方法,研究人员已经确定了很多阿尔茨海默病的基因。但这种方法只能发现遗传标记中常见疾病的基因组研究参与者。例如,如果90%的参与者在一个阿尔茨海默病研究有欧洲血统,10%有亚洲血统,不可能检测全基因组关联研究阿尔茨海默病遗传风险存在,只有在个人与亚洲血统。
所有人的基因反映他们的祖先来自哪里。但是祖先表现为遗传变异和社会和文化体验。所有这些因素可以影响某些疾病的风险,这可能产生问题。当社会患病率出现跨种族的差异引起的,祖先的遗传标记可以被误认为是疾病的遗传标记。
例如,非洲裔美国人的两倍作为美国白人开发阿尔茨海默病。研究表明,这种差异的可能由于结构性种族主义导致的差异营养、社会经济地位和其他社会风险因素。全基因组关联研究寻找与阿尔茨海默氏症相关的基因可能的错误基因变异与非洲血统遗传疾病的原因。
虽然研究人员可以使用数量的统计方法为了避免这样的错误,这些方法可以错过重要的发现因为他们总是无法克服的整体缺乏多样性基因数据集。
利用遗传学的混合血统
理清种族、血统和健康差异可能是一个挑战全基因组关联研究。掺合料映射,另一方面,能够让更好的利用即使是相对较小的数据集弱势的人。这个方法特别动力来自研究混合血统的人。
掺合料的映射依赖于人类genetics-you的怪癖继承DNA块,而不是在一个光滑的混合。所以如果你有祖先来自世界不同的地方,你的基因组是由大块的DNA从不同的祖先。分块继承的过程掺合料。
想象使用祖先基因组。混合的人欧洲人,美洲原住民和非洲祖先染色体可能条纹交替中绿色,蓝色和红色,每种颜色代表一个特定的地区。一个不同的人具有类似的祖先也有基因组的绿色、蓝色和红色块,但秩序和条纹的大小是不同的。
甚至两个生物的兄弟姐妹将位置基因组DNA是从哪里来的不同的血统。这些祖先的条纹像Ancestry.com和23 andme公司如何生成祖先报告。
因为全基因组关联研究已经比较大量的微小的个体遗传标记,它是更难找到罕见疾病的遗传标记。相比之下,混合映射测试某个祖先的颜色块是否与疾病风险相关。
统计数据是相当复杂的,但从本质上讲,因为有一个更大的祖先的块的数量很少,更容易单独的信号噪声。外加剂映射更敏感,但它牺牲特异性,不能指向个体遗传标记与疾病风险相关。
掺合料映射的另一个重要方面是它看着混合血统的人。因为两人有相似的社会经济经历可以有不同的祖先基因组的某些部分,外加剂映射可以看看这个祖先块和疾病之间的联系没有把社会原因的疾病遗传的原因。
掺合料映射和阿尔茨海默氏症
研究人员估计,58%到79%阿尔茨海默病的风险是由遗传引起的差异,但只有约三分之一这些遗传差异被发现了。很少有研究寻找基因与阿尔茨海默氏症的风险混合血统的人。
我们队外加剂映射应用于基因数据集的加勒比裔人的欧洲人,美洲原住民和非洲血统。我们发现了一个基因的一部分,美国原住民血统让人们不太可能有老年痴呆症。本质上,我们发现如果你有蓝色在这个特定基因组的一部分,你不太可能患阿尔茨海默氏症。我们相信通过进一步的研究我们可以发现特定的基因在蓝色块和已经确定可能的候选人。
一个重要的注意的是,在疾病风险中发挥作用的基因多样性肉眼不可见。任何有印第安人的祖先在这个特别的地方基因组不仅仅是一个人识别或看起来土著美国人或许有一些预防阿尔茨海默氏症。
我们的论文表明,获得更完整的了解阿尔茨海默氏症的风险需要使用方法,可以更好地利用有限的数据集存在的非欧洲人祖先。仍然有很多东西要学阿尔茨海默病,但是每一个新基因疾病更好地了解其原因,发现是一个一步潜在的治疗。
