许多人在最初拒绝后希望获得二次基因组研究结果

美国国立卫生研究院(National Institutes of Health)的研究人员今天发表的一项研究显示，在医疗保健提供者向他们提供更详细的信息后，约有一半表示不想接受二次基因组发现的人改变了主意。该论文发表于医学基因组学，调查人们对接受与可治疗或可预防疾病相关的次级基因组发现的态度。

这项研究是由国家人类基因组研究所(NHGRI)和国家环境健康科学研究所(NIEHS)的科学家领导的，这两个研究所都是国家卫生研究院的一部分。

随着基因组测序技术的广泛应用临床护理在美国，研究人员和生物伦理学界正在考虑如何应对次级基因组发现的选择。从基因组测序中得出的次要发现反映了与个人的主要原因不同的信息医疗保健或者参与研究。例如，为解决自身免疫问题而进行基因组测序的患者的基因组数据可能揭示与乳腺癌风险增加相关的基因组变异。

根据美国医学遗传学和基因组学学会2021年的建议，因临床原因进行基因组测序的个人还应筛查73个基因的基因组变异，包括乳腺癌易感基因1而且BRCA2这两种疾病都与乳腺癌和卵巢癌的风险增加有关。所有59个基因都与可治疗或潜在的严重疾病有关。一个人有权不知道他们的次级基因组发现的支持者认为，为了保持自主性，个人应该有机会决定是否向他们提供这些额外基因的基因组变异信息。

“因为这些基因组发现可以挽救生命，我们想问一个问题:人们真的明白他们在说不吗?如果他们得到更多的背景信息，或者有第二次机会来决定，他们会改变主意吗?”NHGRI生物伦理核心副主任、该研究的资深作者本杰明·伯克曼(Benjamin Berkman)说。

该研究小组与来自环境多态性注册中心的参与者合作，这是一项NIEHS研究，研究遗传和环境因素如何影响人类健康。在8843名参与者中，8678人选择接受二次基因组发现，165人选择退出。研究人员对这165个人进行了评估，以确定他们坚持“不知道的权利”的决心有多强烈和坚持。研究人员想要确定，向人们提供关于他们基因组变异的额外信息是否影响了他们的决定，并更好地理解为什么有些人在收到额外信息后仍然拒绝他们的次级基因组发现。

在干预后，研究人员发现这165人被分为两组:“可逆拒绝者”，他们改变了接受的决定，以了解他们的次级基因组发现，以及“持续拒绝者”，他们仍然拒绝。

“值得注意的是，近四分之三的可逆拒绝者认为他们最初同意接受次级基因组研究结果，”加州大学洛杉矶分校的博士候选人、该研究的第一作者威尔·舒普曼(Will Schupmann)说。“这意味着我们应该怀疑复选框选项是否准确地捕捉了人们的偏好。”

根据研究结果，研究人员质疑医疗保健提供者是否应该询问患有糖尿病的人基因组如果他们想获得临床重要的次级基因组发现，就进行测序。研究人员认为，足够的数据支持一种默认做法，即在不事先询问参与者是否愿意接收这些结果的情况下，就返回次级基因组发现。

但是，研究应该创建一个系统，让那些不想知道自己次级基因组发现的人选择退出。研究人员建议，如果医疗保健提供者积极寻求患者的偏好，以了解或不了解他们的次级基因组发现，提供者应该给个人多次机会来做出和修改他们的选择。

伯克曼说:“在基因组学研究界，不知道的权利一直是一个有争议的话题，但我们相信，我们的现实数据可以帮助该领域走向一个新的政策共识。”