一个有前途的工具转化研究Phelan-McDermid综合症和自闭症谱系障碍

西维尔自闭症研究人员研究和治疗中心西奈山已经确定了具体的瞬态视觉诱发电位波形异常患者Phelan-McDermid综合症(PMS),证明是一种有效的方法,收集客观数据的无损伤技术,从一系列的个人,包括那些深刻影响。7月23日在网上发表的研究结果美国儿童和青少年精神病学》杂志上(JAACAP)。

视觉诱发电位的措施电活动大脑通过唤起大脑反应视觉刺激,比如一个电脑屏幕上交替棋盘。反应记录从电极放在头皮脑电图观察作为一个阅读。Phelan-McDermid综合征是一种罕见的疾病由突变引起的SHANK3基因是主要的单基因引起的自闭症。

研究结果表明,有一个损失函数的大小之间的关系SHANK3基因和随后的谷氨酸的失调,一个强大的兴奋性神经递质,在学习和记忆中起着重要的作用。

“视觉诱发电位(VEPs)可以迅速收集,经常重复,具有转化潜力的和具有成本效益的方法在人类和动物的研究,”Paige sip说,博士,首席心理学家西维尔自闭症中心和发表的第一作者。“通过这种方法,治疗的可用性目标的核心机械扰动Pheland-McDermid综合症和自闭症可能进步更快,从而使一个重要的临床的贡献。”

收集的数据来自研究还提供信息的潜在神经生理学Phelan-McDermid综合症,兴奋和抑制性神经传递提供非侵入性检查方法,分层并在正在进行的临床试验替代终点Pheland-McDermid综合症和自闭症。

结果是基于数据从175名儿童,其中包括31 Phelan-McDermid综合症,79年与特发性自闭症,45正常发展的控制,和20个兄弟姐妹的孩子综合症的影响。刺激包括标准和短期contrast-reversing棋盘的条件。

结果表明,基因缺失大小与初始的负峰的振幅显著相关,认为反映兴奋性活动之间没有显著差异通常是发展中国家和同胞对照组中被确认。两对照组显示显著强VEPs反应综合征组相比,虽然一个子集的特发性自闭症患儿表现出相似的响应模式Phelan-McDermid综合症组。

VEPs现在将研究的生物标志物Phelan-McDermid综合症,并将测量正在进行的临床试验的治疗效果综合症。