研究建议65岁以上的女性接受遗传性癌症基因检测

梅奥诊所癌症中心的Fergus Couch博士和carrier联盟的合作者进行的一项新研究表明，大多数被诊断为65岁以上的乳腺癌女性都应该接受遗传性癌症基因检测。这项研究发表在7月22日星期四的《美国医学杂志》上临床肿瘤学杂志。

库奇博士说，根据目前的检测指南，65岁以上的女性很少有资格进行遗传性癌症基因检测，因为人们认为她们的基因突变率较低乳腺癌基因。

“大多数关于乳腺癌基因的研究都没有考虑到这一点老年妇女也就是65岁以上被确诊的人，”库奇博士说。他说，这些研究主要测试了具有强烈的乳腺癌或乳腺癌家族史的女性卵巢癌而不是一般乳腺癌人群。通过研究一般乳腺癌人群中的老年女性，研究人员旨在确定这些女性是否应该定期进行基因检测。

“我们不确定这项针对老年乳腺癌人群的研究会产生什么结果，但我们的结果支持更广泛的测试，无论年龄或家族史，”Couch博士说。

研究人员评估了65岁以后被诊断患有乳腺癌的女性，并从carrier研究的大量人群中匹配了年龄、种族和民族方面未受影响的女性。

库奇博士说:“我们发现，3.2%的乳腺癌女性患者存在可操作的乳腺癌风险基因突变。”

当研究人员只考虑高风险时乳腺癌基因包括BRCA1、BRCA2和PALB2，他们发现1.35%的乳腺癌患者表现出突变，超过2.5%的雌激素受体阴性乳腺癌患者具有高风险突变，与年龄无关。

“由于2.5%的突变频率经常被用来触发基因检测这些结果表明，所有患有雌激素受体阴性乳腺癌的女性——也许所有患有乳腺癌的女性，包括那些被诊断为65岁以上的女性——都应该接受遗传性乳腺癌检测，”Couch博士说。

Couch博士还指出，65岁以上具有高风险突变的女性可能受益于靶向治疗和改进的继发性乳腺癌风险评估。他补充说，这些家庭成员女性也可从风险评估中获益。