研究人员识别基因引起的子宫内膜异位和揭示潜在的药物目标
子宫内膜异位症是一个痛苦的慢性疾病,从子宫组织不当生长在子宫外。目前的治疗方法是有限的,包括手术和激素治疗,它可以包括不必要的副作用。贝勒大学医学院进行的新研究,牛津大学,威斯康星大学麦迪逊分校和拜耳公司,提供新的见解如何对待这虚弱的疾病。
研究人员进行了遗传分析人类和恒河猴来识别一个特定的基因,NPSR1,遭受的风险增加子宫内膜异位。结果显示一个潜在的新的nonhormonal药物目标,可能会导致改善治疗。他们的研究结果发表在科学转化医学。
博士领导的牛津队通讯作者Krina t·桑德凡之前找到了子宫内膜异位症7号染色体上的遗传连锁p13-15通过分析DNA从包含至少三个家庭妇女被诊断为子宫内膜异位症。贝勒团队由资深作者杰弗里•罗杰斯博士证实这个遗传连锁的DNA恒河猴和自发的子宫内膜异位在威斯康星大学麦迪逊分校威斯康星州国家灵长类动物研究中心。这种验证合理通过深度测序分析进一步研究子宫内膜异位症的家庭在牛津,缩小遗传导致的罕见变异NPSR1基因。携带这些罕见变异的大部分女性处于III / IV期。贝勒的研究人员同样测序恒河猴和再次显示启发性的证据也在这个物种。最后,牛津大学的一项研究的11000多名妇女,包括子宫内膜异位患者和健康女性,识别一个特定的常见变异NPSR1基因也与阶段III / IV子宫内膜异位。
“这是第一个例子的DNA测序非人灵长类动物验证的结果人类研究和第一个理解常见的遗传学产生重大影响,复杂的代谢疾病,”罗杰斯说,人类基因组测序中心副教授贝勒。“灵长类动物研究真正帮助提供信心的每一步的人类基因分析,给了我们动力继续追逐这些特定的基因。”
了解这种基因分析指出潜在的新药的目标。作为合作的一部分,拜耳的研究人员,在科学与牛津大学合作,使用一个NPSR1抑制剂阻止蛋白质基因在细胞的信号,然后分析子宫内膜异位的小鼠模型。他们发现这种治疗导致减少炎症和腹痛,因此确定为未来的研究目标在治疗子宫内膜异位。
“这是一个令人兴奋的新发展寻求新的治疗方法的子宫内膜异位症,衰弱,underrecognized疾病影响着全世界1.9亿名女性。我们需要做进一步的研究作用机理和遗传变异的调制作用的基因在特定的组织的影响。然而,我们有一个有希望的新nonhormonal目标进行进一步的调查和开发,似乎地址直接疾病的炎症和疼痛组件,”桑德凡说,妇女和部门的负责人生殖健康生殖和基因组教授在牛津大学流行病学和子宫内膜异位症治疗中心的主任。
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