1型糖尿病形式的新遗传标记

虽然大多数1型糖尿病的病例被归类为自身免疫性疾病，但这些患者中的一小部分患有非免疫介导的1型糖尿病，有时称为1型B型糖尿病。来自费城儿童医院（CHOP）的研究人员已经确定了41个以前未报告的遗传标记，用于这种不常见的1型糖尿病。此外，在先前的研究中，其中16个标记与自闭症谱系障碍有关，这表明这两种疾病之间可能存在遗传联系。这些发现最近发表在《杂志》上通信生物学。

大约有5至10％的高加索诊断患有1型糖尿病的白种人患有非自动免疫性诊断。先前的研究表明，必须发挥不同的机制。在这项研究中，CHOP研究人员和合作者研究了18,949名欧洲血统患者，其中包括6,599例1型糖尿病患者和12,323例对照患者。该研究发现，有957例1型糖尿病的遗传风险评分较低，并通过基因组广泛的关联研究（GWAS）进行分析，这些患者促成了我们发现1型糖尿病的41种新遗传标记。

这些新鉴定的标记中的两个被认为是常见变体，一个标记与与流感有关的病毒感染有关的干扰素信号传导有关，该信号支持先前的发现，即病毒感染可能不仅可以触发，而且可能引起某些1型糖尿病的病例。其他标记与胰腺炎，更高的体重指数和肥胖有关，所有疾病都会增加患1型糖尿病的风险。

高级作者哈康说：“需要进行更多的研究，以确定这些遗传基因座对1型糖尿病发展的影响的确切性质，以及它们是否与自身免疫形式的遗传原因真正不同。”Hakonarson，医学博士，博士，CHOP应用基因组中心主任。“这些稀有变体可能表明具有两种类型1的临床特征的罕见综合症类型的疾病可能性糖尿病和自闭症谱系障碍，以前尚未发现。”

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