儿童癫痫的遗传原因的识别显示了改进的治疗和护理方法

癫痫是一种最常见的慢性神经系统疾病,影响全世界超过5000万人。虽然相信大部分儿童癫痫病是由遗传引起的变化,它仍然是未知精确多少病人患有遗传性疾病和治疗多久可以针对其特定的基因改变。现在,研究结果将在年会今天欧洲人类遗传学的遗传原因他们一半的研究条件。这不仅帮助合适的处方,量身定做,治疗,但也阻止不必要的诊断程序的使用,研究者说。

艾伦到了博士,医学顾问在丹麦癫痫中心儿科神经学,Dianalund,丹麦,和他的同事们研究了290名儿童的诊断癫痫或面对癫痫伴有高烧,要么是长,或意识并不是恢复事件之间(长期和集群发热性癫痫)。孩子们出生在2006 - 2011年和2015年中心后。获得知情同意后,孩子们接受基因检测。“我们发现基因导致一半的测试和一半的又可以接受一个定制的治疗。我们希望制药公司和科学界能够生产新药或者将现有的可能被用于治疗完全无关的条件来提高精密治疗可能性来说,这是目前不可用,“到了博士说。

近年来,已知基因与癫痫有关的数量已经上升到超过500,面板和基因检测和外显子组测序在许多国家现在常规分析。这种测试中最重要的是孩子的癫痫发作开始时三岁以下,或有癫痫家族史,大脑畸形,或认知的共病。然而,在世界的许多地方基因测试不是系统地提出这样的人,通常有很长的延迟出现症状和测试。我们的研究结果表明,这类病人基因检测是至关重要的,以便他们可能接受适当的心理咨询和治疗,“到了博士说。

的另一个优点是能够识别遗传原因是避免有害的治疗。基因测序表明绝大多数单基因的癫痫病,在涉及到一个单一的基因变化,是由于离子通道的变化,膜蛋白中丰富的中枢神经系统。虽然一些基因变化降低离子通道的功能,其他的增加。目前大多数的抗癫痫药物,阻止这些目标离子通道与他们,所以治疗患者的症状下套管已经抑制的基因变化,离子通道功能最有可能弊大于利。

研究人员打算继续与进一步研究他们的工作的那些人,他们无法找到遗传癫痫的原因。“我们会定期重新评估从外显子组测序获得的数据集和执行额外的基因检测的方法可以检测的基因变化可能错过了外显子组测序。我们希望去探索这些患者是否有积累与癫痫相关的风险变异基因或通路相比那些遗传的原因已经发现,并控制。

“基因诊断是非常重要的儿童和家庭。它提供了一个解释和确定性,它使一个更有针对性的遗传咨询,包括了解预后和复发的风险。此外,它允许进入基因特定主题和家庭网络的家庭具有相同遗传条件,”到了博士总结道。

ESHG主席会议,教授亚历山大•Reymond中心主任整合基因组学,洛桑大学、瑞士洛桑说:“这个领域已经取得了很大的进步在识别诱发突变后癫痫患者的高通量测序的引入。尽管这种疾病的发生率较高,其高遗传异质性和数以百计的相关基因,现在我的同事可以建议一个裁缝治疗四分之一的病人和律师一半的家庭,一个了不起的一步精密健康。”