迄今为止最大规模的骨关节炎研究发现了新的遗传危险因素，并确定了药物靶点

骨关节炎是一种关节疾病，影响着全球超过3亿人。其特征是关节表面的软骨逐渐退化。这导致关节的慢性疼痛和僵硬，是残疾的主要原因。直到今天，还没有有效的治疗方法。因此，患者迫切需要并热切期望更好地了解导致这种疾病的原因和开发新的治疗方法。

在迄今为止最大规模的骨关节炎研究中(涉及9个人群的82.5万多人)，由Helmholtz Zentrum München领导的国际研究团队发现了骨关节炎的新的遗传风险因素疾病并确定了高价值的药物靶点。这项研究为将基因发现转化为骨关节炎药物开发提供了垫脚石，最终有助于改善骨关节炎患者的生活。Helmholtz中心München转化基因组学研究所所长、慕尼黑工业大学教授Eleftheria Zeggini说:“这是在了解这种使人衰弱的疾病方面向前迈出的重要一步，如果没有这个国际团队的努力，就不可能实现这一目标。”

研究人员还发现了负重关节和非负重关节疾病风险的未知差异，这是首次发现女性特有的疾病风险因素，也是首次发现早发性疾病的风险因素。这是他们第一次发现骨关节炎与其主要症状疼痛之间的基因联系。

“因为我们已经研究了多个关节的骨关节炎，我们还确定了支持所有形式骨关节炎风险的特定遗传变化。其中一些基因可能被证明是骨关节炎的治疗靶点，无论关节受到影响，”来自荷兰伊拉斯谟MC大学医学中心的辛迪·波尔(Cindy Boer)说，他是该文章的共同第一作者。

确定新的药物靶点

通过综合多种证据，研究人员确定了可能的致病基因骨关节炎构成了治疗该疾病的潜在药物靶点。许多相关基因编码的分子是已批准(许可)药物和临床开发药物的靶标。这些发现大大加强了这些潜在的治疗方法的证据，并提供了新的药物重新定位的机会。

这项工作为后续的功能和临床研究提供了坚实的跳板。这些对于阐明如何靶向涉及的基因和蛋白质，以及最终这些干预措施如何影响患者的疾病结局是必要的。

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