新的机制防止有毒DNA损伤开辟了亨廷顿氏病的治疗途径
一个新的机制,停止亨廷顿氏舞蹈症的恶化细胞科学家最近发现了伦敦大学和剑桥大学,作为研究小组的一部分,英国痴呆研究所。
研究人员说,突破研究发表在细胞的报道,可能导致急需治疗罕见的遗传性疾病目前,这是无法治愈的。
亨廷顿氏病是一个渐进的和毁灭性的神经退行性疾病,影响大约10000人在英国。
有毒重复的累积所造成的疾病是扩张的三块称为DNA核苷酸(C和G)杭丁顿蛋白(http)基因和经常被称为重复扩张的障碍。CAG tri-nucleotide重复通常被误用的细胞机制扩大促进DNA修复名为“错配修复”。这种过度使用错配修复驱动器亨廷顿氏病发病和进展。
在这项研究中研究人员调查FAN1-a DNA修复蛋白的作用,这已被确定为一个修饰词亨廷顿氏舞蹈症的几个基因研究;然而,影响疾病发病机制仍然难以捉摸。
利用人体细胞和技巧可以读取DNA重复扩张,研究人员发现,FAN1可以阻止DNA错配修复因素的积累停止重复扩张,从而减轻细胞来自患者的毒性。
位联席作者罗伯·古尔德博士和博士研究员约瑟夫·汉密尔顿UCL女王广场神经病学研究所和英国痴呆研究所伦敦大学,说:“DNA修复基因修改亨廷顿氏舞蹈症的证据已被多年。我们表明,新的机制仍有待发现,这对病人来说是个好消息。”
药物可以模仿或加强(增加)的力量FAN1错配修复会改变疾病的抑制。这个团队现在正与生物技术公司合作Adrestia疗法,剑桥附近Babraham研究校园为基础,将这些发现转化为治疗大量的病人在英国和世界各地。
教授Sarah Tabrizi教授研究的资深作者,伦敦大学学院的主任亨廷顿氏舞蹈症中心,伦敦大学学院神经病学研究所和英国女王广场痴呆研究所伦敦大学,说:“我们的下一步是确定这种交互是多么重要的生理模型和检查如果是治疗容易处理。我们现在正与主要制药公司伙伴尝试和发展这种机制为目标的治疗,可能有一天到达诊所。”
来自英国的联合资深作者,Gabriel博士Balmus痴呆剑桥大学的研究所,说:“目前有超过五十个CAG重复扩张不可治愈的疾病。如果可行,字段表明产生的治疗不仅可以应用亨廷顿氏舞蹈症但所有其他重复扩张的障碍。”
教授史蒂夫•杰克逊方案和Adrestia临时CEO,说:“我和我的同事们非常高兴与Tabrizi教授合作,Balmus博士和英国痴呆研究所设法把他们激动人心的科学对新药亨廷顿氏舞蹈症和潜在也其他DNA-repeat扩张的障碍。”
