新的基因位点引起过敏性皮炎

新的基因位点引起过敏性皮炎
图1所示。全基因组关联的广告。796661年,曼哈顿的广告欧洲人。粉色的虚线对应于P = 5×10−8。这部小说位点与粉红色字体突出显示。B,重要的变异和变异的功能注释在LD显著的变异(见本文的在线存储库在www.jacionline.org)。酒吧被- log2彩色(浓缩)相对于参考面板中的所有变量。C,显著(P < 6.36×10−6)获得的基因集使用岩浆(见本文的在线存储库在www.jacionline.org)。D、特定人群的影响大小和相应的95% CIs 30报道导致变异的位点。E,协会领导的结果在30报道位点变异FinnGen使用3种不同的广告病例定义(见本文的在线存储库在www.jacionline.org)。 “AD” cases had an entry of ICD-10 code L20 or ICD-8 code 691, and individuals with no record of these were considered as controls; participants with ICD-9 code 6918X were excluded from the analyses. “AD reimb” cases had an entry of KELA reimbursement codes 134 (erythrodermia exfoliativa universalis), 395 (dupilumab), or 317 (topical calcineurin inhibitors). “AD strict” cases had an entry of ICD-10 code L20.0, ICD-9 code 6918B, or ICD-8 code 69100. In Fig 1, D and E, novel variants are highlighted with bold black font. Credit: DOI: 10.1016/j.jaci.2021.07.043

大学领导的一个国际研究奥卢的研究人员报告五个新的基因位点诱发过敏性皮肤炎。基于三个广泛的生物银行,这项研究有助于理解疾病和背后的致病机制可能开放发展新形式的治疗机会。

特应性皮炎()是一种炎症性皮肤病影响大约10 - 20%的人口。遗传因素是导致疾病的发展,和周围20与过敏性皮肤炎相关的基因是已知。

五个位点现在确定函数作为生物信号通路的一部分,而早先与过敏性皮肤炎有关。

据研究人员介绍,一些最有趣的发现是新的过敏性皮肤炎风险关联附近DSC1 SERPINB7-these基因产生的蛋白质,增强皮肤表面的强度。此外,研究人员发现了一个轨迹附近的IL22和IFNG基因可能影响过敏性皮肤炎的风险调节免疫系统。

全基因组分析利用生物银行在芬兰,爱沙尼亚和英国。总的来说,基因组和对近800000人进行了分析。芬兰的研究材料是FinnGen项目的一部分。

“特应性皮炎是一种常见的疾病,需要治疗的新方法。更详细的研究基因位点的识别可能导致新的治疗方法的发展。此外,随着越来越多的生物数据收集,我们也许能够识别背后更多新的机制,以及罕见,特定人群的遗传变异引起的疾病,“阿奴Pasanen说,大学的博士后研究员奥卢。

“我们的研究结果表明,通过使用biobank-based遗传和寄存器数据,我们可以得到有价值的信息导致的分子机制易感性。类似的研究也可以利用更多的医药发展,“说Eeva Sliz,大学的博士后研究员奥卢。

这项研究发表在了变态反应与临床免疫学杂志》上

更多信息:Eeva Sliz et al,联合生物资源揭示小说的基因通路调节易感性过敏性皮肤炎,变态反应与临床免疫学杂志》上(2021)。DOI: 10.1016 / j.jaci.2021.07.043

由奥卢大学提供
引用:新的基因位点诱发过敏性皮肤炎确认(2021年9月17日)检索2023年7月21日从//www.puressens.com/news/2021-09-genetic-loci-predisposing-atopic-dermatitis.html
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