基因组解剖标识心肌病变异体

后期基因检测、基因组解剖年轻个体经验的猝死透露许多已知的基因变异与心肌病相关,根据西北医学研究发表在JAMA心脏病学。

这些发现表明,基因组解剖后可以改善照顾家庭突然死亡在一个年轻的病人,因为它可以促使家庭成员等变异的基因检测,根据伊丽莎白·麦克纳利,医学博士,博士,伊丽莎白·j·沃德遗传医学教授和这项研究的资深作者。

“这是非常重要的州、县医疗检查人员保存血液样本,因为分析这些样本可以给家庭选择测试自己突然去世后,一个年轻的个人,”麦克纳利说,他也是医学分部的心脏病学教授生物化学和分子遗传学和遗传医学中心主任。

猝死在岁以下的年轻的人民——研究侧重于那些44就经常与遗传性心肌病:疾病的心肌损害血液流动身体的其他部位,会导致心脏衰竭。基因组尸检也有用通知家属可能的遗传风险,可以帮助指导他们的医疗保健,减少他们的风险。

在最近的研究中,西北大学的团队进行全基因组测序样本超过100患者死亡,比较他们的性,和遗传ancestry-matched控制。研究人员发现13%的死者的基因变异导致心肌病和心律不规则。

研究人员还研究了变异的不确定的意义:在已知基因的遗传变异导致心肌病,但其具体的致病性是未知的。多元分析显示,有更多的变异不确定的意义与较低的时代突然死亡,指出其效用来衡量心脏风险。

“这表明个人致病基因的变化,加上一群变异的不确定的意义,可能心源性猝死的风险更高,”麦克纳利说。“这是我们所说的寡基因遗传:几个不同基因的贡献相结合时,创建一个人的风险。”

虽然目前的临床基因检测电池板寻找已知的致病变种,将某种程度的变异不确定的意义也可以改善心脏风险的评估,根据麦克纳利。重要的是,发现的致病性变异不是determinative-while他们导致心脏病的风险死亡可以减轻这些风险的生活方式的实践和医疗管理。

“你可能天生基因风险,但还有许多其他的环境和生活方式的影响,影响这一风险是如何表达的,”麦克纳利说。“这意味着我们应该密切监测这些人更多,和治疗他们降低风险。”

此外,收集的过程遗传信息从死者是复杂的,需要拓展到60县或状态医学检查在24个不同的国家。这个网络是由罗伯特·格雷戈里·韦伯斯特协调助理教授,儿科心脏病学和分部的研究的主要作者。ob体育开户网址

“实践储蓄血液样本不同审查员考官,所以我们希望这项研究鼓励实践,帮助家庭重要的导航下一步后失去一个所爱的人,”麦克纳利说。