研究人员揭示可能的新途径治疗自闭症患者癫痫发作
自闭症影响大约2%的孩子在美国,大约30%的这些孩子有癫痫发作。最近的大规模遗传研究表明,钠离子通道基因变异,被称为电压门控钠通道Nav1.2自闭症的主要原因。过于活跃的神经元的钠离子通道引起癫痫发作。医生通常由给病人药物治疗癫痫要关闭钠离子通道,减少钠的流动通过轴突。等许多患者治疗有效,但在某些下20或30%——治疗不起作用。这些孩子在Nav1.2“丧失”的变体,预计减少钠离子通道活动作为“预防”。Thus, how the deficiency in sodium channel Nav1.2 leads to seizures is a major mystery in the field that puzzles physicians and scientists.
杨杨,药物化学和分子药理学助理教授在普渡大学,和他的团队,包括论文的第一作者博士后研究员张精亮,解决这个问题。他们发现在Nav1.2不足神经元,许多的表达式钾离子通道令人惊讶的是减少。缺Nav1.2本身不会引起癫痫发作;这个问题出现时,钾离子通道的过度补偿钠离子通道关闭的缺陷太多的钾离子通道,使神经元hyperexcitable,导致癫痫发作。在这种情况下,将钠离子通道显然不工作。杨和他的团队建议发展打开钾离子通道的药物将有助于控制癫痫患者。值得注意的是,来自加利福尼亚大学的研究人员,旧金山,凯文·本德为首的研究小组,独立发现了类似的现象。杨和本德背靠背的论文发表在同一期细胞的报道。
“我们观察基因组成,所以医生可以开出一个基于identified-personalized基因药物和基因治疗药物,”杨说。“我们的研究为未来的研究指向一个方向,也许未来的治疗。我们是和平时期的战士,战斗人类最大的敌人:疾病。有孩子死亡,因为这些条件。我们的目标是帮助他们,帮助他们的父母和他们的家庭。这种基础研究是发现新药的重要组成部分。”
杨是一个药物基因学专家,特别是慢性疼痛的遗传学,癫痫和自闭症。
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