研究人员开发工具来测量患者的骨骼肌功能的线粒体疾病

费城儿童医院的研究人员(切)成功开发和验证一个新的结果测量监控患者的疾病严重程度和发展骨骼肌功能受损引起的线粒体疾病。这一标准,名叫“线粒体Myopathy-Composite评估工具”(“MM-COAST”),重要的是要确定具体的骨骼肌和神经问题与线粒体疾病和儿童和成人可以用来测量反应治疗干预措施在未来的临床试验。这项研究结果发表在网上JCSM临床报告。

主线粒体疾病是一群几百个基因疾病,可以导致各种各样的衰弱症状。特别是,疾病会影响高能骨骼等器官肌肉和大脑。线粒体肌病指一个子集内的线粒体疾病,主要影响骨骼肌功能虚弱的症状,疲劳,和运动不耐受。

目前,fda批准的疗法存在线粒体肌病。发展有效的疗法的一个主要障碍是缺乏线粒体疾病的具体结果的措施。而验证和客观结果措施存在于其他神经肌肉疾病如脊髓性肌萎缩(SMA)和杜氏肌萎缩,这些主要集中在肌肉力量没有捕获的其他关键领域线粒体肌病等运动不耐受和肌肉疲劳。

“我们的发现证明,确定有临床意义,可以忍受,和可量化的结果测量儿童和成人的线粒体肌病患者是可行的,”说高级研究作者Zarazuela Zolkipli-Cunningham, MBChB, MRCP检查,一个主治医生线粒体医学前沿项目。“我们确认具体病人临床赤字,否则我们就会不知道,以及关键的差异如何体现在儿科和肌病症状成人患者中。MM-COAST将使我们准确地追随他们的症状随着时间的推移纵向研究和在未来的干预试验。”

MM-COAST结果测量评估的各种关键方面的疾病,导致线粒体肌病患者的临床问题。的一些测量评估的可靠程度肘部肌肉,臀部和膝盖,手腕和脚踝,肌肉疲劳在手肘、膝盖、平衡、灵活性和运动能力。

通过整合在这一系列的测量分析,研究团队首次显示,线粒体肌病患者近端和远端肌无力,严重受损的手灵巧,平衡不同影响成人和儿童的问题。

“这些发现的结果是巨大的多学科的努力开发这个首次验证了线粒体肌病的结果指标为儿童和成年人,”研究的合著者玛尼福尔克说,医学博士,一个主治医师和线粒体医学前沿项目的执行董事。“达到这一里程碑的验证结果衡量特定线粒体肌病拥有更大的潜力,我们将能够直接提高设计和临床干预试验的成功,以及自然历史研究,,最终,线粒体疾病患者的健康和幸福。”