单个基因可以扰乱睡眠-觉醒周期
所有生物都受内部生物节律的支配，这种节律控制着许多生理过程。特别是在人类中，这种内部时钟遵循24小时周期，即使在没有外部触发的情况下也会发生，例如光线或温度的变化。瑞士日内瓦大学(UNIGE)的一个研究小组利用遗传模式生物黑腹果蝇(Drosophila melanogaster)发现，Nf1基因对于调节睡眠-觉醒周期至关重要。该基因还与人类常见的遗传疾病——神经纤维瘤病有关，这种疾病会导致神经系统肿瘤的形成。这一发现有助于解释在患有这种疾病的患者身上观察到的某些症状，特别是他们的睡眠障碍。这项工作可以在杂志上读到自然通讯．
生物体的大多数生物功能，如睡眠-觉醒周期，体温，心率血压、激素分泌，还有认知能力、情绪或记忆都受昼夜节律(24小时周期)的调节。因此，正是由于这个位于人体下丘脑的内部时钟，我们从早上到一天结束时最清醒，我们的体温在白天明显较高，而肠道收缩在晚上较低。
所有动物和植物物种都有自己的昼夜节律，UNIGE理学院遗传和进化系教授Emi Nagoshi的实验室正在使用果蝇，这种小苍蝇在地球上发现成熟的水果，以详细研究调节这些内部时钟的机制。果蝇是遗传研究的首选模型:不仅果蝇及其基因组可以在实验室中非常容易地被操纵，而且可以被很多人操纵基因在苍蝇和高等生物之间是保守的，这往往使发现的范围从果蝇给人类。
监测果蝇的睡眠
利用红外传感器，科学家们可以很容易地分析它们的睡眠-觉醒周期。在24小时内，苍蝇在晚上睡大约10个小时，然后一整天都很活跃，除了大约4到5个小时的午睡。生物学家们感兴趣的是睡眠-觉醒周期不受控制的苍蝇，它们大脑中被称为“蘑菇体”的特定区域因其特有的形状而受损。他们分析了健康果蝇大脑这一区域的基因表达。“我们发现了一种名为Nf1的基因，它的表达随着果蝇的睡眠-觉醒阶段而波动:当果蝇清醒时，它的表达增加，而在睡眠时则减少，”遗传与进化系的研究人员布兰卡·拉戈·索利斯解释说。为了证实这种基因和昼夜节律之间的联系，生物学家观察了无论在一天中的什么时候，这种基因表达都很弱的苍蝇。布兰卡·拉戈·索利斯报道说:“这些苍蝇完全失调，有更多的睡眠阶段。
与神经纤维瘤病的潜在联系
NF1蛋白是触发钙释放的调节级联的上游，钙的释放是大脑蘑菇体中神经元激活所必需的。Nf1的表达导致大脑该区域的神经元在白天比晚上更活跃，从而促进白天的清醒。Nf1的人类同源物是一种在神经系统中阻止肿瘤发展的基因。“当一个人携带Nf1基因突变时，他或她就患有神经纤维瘤病，这是一种常见的遗传疾病，易于发展为神经系统肿瘤。神经纤维瘤患者的症状之一是睡眠障碍，探索Nf1在这一现象中的潜在作用将是有趣的，”Emi Nagoshi总结道。
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