研究检测亨廷顿氏舞蹈症的起源的人类胚胎

亨廷顿氏病是一种致命的疾病包括脑细胞的死亡,通常在中年引人注目。但是新的研究结果表明这种疾病过程几十年前开始。虽然症状出现在成年后,研究人员已经能够检测到最早的亨廷顿氏舞蹈症的影响人类胚胎发育的前两周。 

结果重塑亨廷顿氏舞蹈症,通常被认为是神经退行性条件,发育性疾病,并指向新方法寻找治疗疾病,目前没有治愈或治疗。

“当病人去看医生,当最后一个多米诺骨牌已经下降。但第一个domino是在发展阶段,”阿里Brivanlou说洛克菲勒大学的实验室合成的胚胎学研究结果发表在《华尔街日报》发展。“知道这个轨迹,我们或许可以阻止疾病的进展。”

早期开始

亨廷顿氏舞蹈症是由突变引起的单基因,杭丁顿蛋白,导致生产异常的蛋白质。受精卵的基因表达,随后在身体的每一个细胞,但它的功能并不完全清楚。一个更大的谜团是为什么有缺陷的基因似乎是有害的神经元在脑部特定的一些区域。

此前Brivanlou实验室的研究人员发现,由于杭丁顿蛋白突变异常出现神经元开始灭亡前几十年:在第一阶段的胚胎的大脑发育,当制服细胞正在成为特定的大脑细胞类型和组成结构。引入亨廷顿的这些发展中细胞的突变导致了异常的神经元和结构。

亨廷顿的签名

在这项新研究中,研究人员调查了亨廷顿的突变的影响在早期阶段,称为原肠胚形成,在此期间,胚胎开始两周神经元形成三个胚胎胚芽层,所有类型的细胞的祖细胞,包括大脑细胞出现。

在这项研究中,研究人员创建合成人类embryos-lab-generated胚胎来自干细胞和模仿人类细胞的行为在开发的早期阶段。然后使用基因编辑方法CRISPR / Cas9插入突变亨廷顿的范围中发现患者的胚胎。

比较没有突变的胚胎和显示模式:突变影响微生物层的大小。和更严重的突变导致了较大的差异。“这是一个表型签名和你的眼睛,可以看到它“Brivanlou说,罗伯特和哈里特Heilbrunn教授。

可见的变化,研究人员发现,是由变更引起的一个引导胚胎的信号通路细胞。 

 新方法治疗

这种早期的变化如何影响胚胎的发展之后还不清楚。但这些突变的人出生并正常运转多年。研究人员怀疑,胚胎发育过程中使用某些机制来弥补亨廷顿氏舞蹈症的有害影响突变。“理解这些机制可能开发新的治疗延迟的关键症状,甚至治愈这种疾病,“Brivanlou说。

使用合成人类胚胎作为他们的平台,研究人员已经开始筛选药物,可以纠正这些异常。这种方式,他们希望将导致发展中临床干预措施将地址亨廷顿氏舞蹈症的原因,而不仅仅是结果。