2021年10月12日

关于乳腺癌基因PALB2你需要知道什么

我们大多数人都听说过乳腺癌易感基因1而且BRCA2基因。多年来，有乳腺癌个人和/或家族病史的男性和女性一直接受这两种基因突变的检测，以确定他们患乳腺癌和其他癌症的风险是否更高。但是PALB2基因，代表的是伴侣和定位器BRCA2？最近的一项研究新英格兰医学杂志显示携带突变的女性PALB2与不携带该基因的女性相比，携带该基因的女性在70岁之前被诊断出乳腺癌的可能性要高出35%。

＂PALB2编码a的基因是BRCA2相互作用的蛋白质．的BRCA2-PALB2相互作用对于通常发生在我们细胞中的DNA损伤修复是必要的，”耶鲁癌症中心医学讲师(医学肿瘤学)Mariya Rozenblit说。“当这种蛋白质功能不正常时，DNA损伤就不会固定，细胞就会变得异常，导致癌症．＂

Rozenblit说，患者越来越意识到基因检测及其在确定乳腺癌风险方面的重要性。如果她们有顾虑，她建议女性与她们的初级保健医生讨论检测问题，如果需要的话，请咨询基因顾问。接受Smilow癌症遗传学和预防项目咨询的患者是根据他们的个人和/或家族癌症史进行推荐的。遗传咨询师会对你的家族史进行全面调查，并推荐最合适的基因检测，通常是通过血液进行检测测验．基因测试来评估遗传性乳腺癌风险现在通常由一组基因组成，包括BRCA1、BRCA2 PALB2等等。

“基因检测的结果通常需要两到三周的时间，遗传咨询师将审查基因检测的结果及其对患者的影响，”克莱尔·希利(Claire Healy)说，她是医学博士，CGC，斯迈洛癌症遗传学和预防项目的联席经理遗传咨询师。“如果发现了突变，如果需要，基因咨询师还可以帮助患者与提供者联系，进行高风险癌症筛查和医疗管理。”

希利补充说，临床测试PALB2是否已经可以进行基因检测了乳腺癌易感基因1而且BRCA2基因，所以在2013年之前完成测试的患者可能没有进行过分析，包括PALB2基因。这些患者应该考虑与他们的医生讨论是否需要额外的治疗基因检测是表示。