研究人员发现主要阿尔茨海默病风险基因的潜在认知益处

阿尔茨海默病
阿尔茨海默氏症患者的大脑示意图。来源:维基百科/公共领域。

伦敦大学学院的研究人员领导的一项新研究发现,一种众所周知的增加老年痴呆症风险的基因,称为APOE4,现在与老年人更好的视觉工作记忆有关。

研究结果发表在自然老化是基于对一组独特的志愿者的研究,他们都出生于1946年的同一个星期。

联合资深作者Jonathan Schott教授(伦敦大学学院Queen Square神经学研究所痴呆症研究中心)说:“我们早就知道,拥有APOE4风险基因会增加患阿尔茨海默病的风险,但其确切机制仍不确定。

“我们从来自英国大陆的1946年同一周出生的个体样本中发现,携带APOE4基因与更好的视觉记忆有关,这可能为这种基因变体如此普遍提供线索。理解为什么APOE4可能会导致更好的记忆,也可能有助于我们理解为什么它也会导致阿尔茨海默病的风险增加。”

我们的DNA密码是我们生物学的蓝图。它含有制造特定蛋白质所需的信息,这些蛋白质使我们的身体正常运作。有时,DNA密码可能包含增加我们患病可能性的变化。迄今为止,科学家们已经发现了至少30种不同基因的版本,这些基因与阿尔茨海默病(老年痴呆症最常见的病因)的风险改变有关

对阿尔茨海默病风险影响最大的基因被称为载脂蛋白e。每个人都有两个载脂蛋白e基因副本,每个副本可以有三种形式(E2, E3, E4)。与没有这种基因的人相比,遗传了一份载脂蛋白e E4版本的人(大约四分之一的人)患阿尔茨海默病的可能性要高三倍左右。拥有两个副本的人患阿尔茨海默病的可能性可能是其他人的8倍多。

一些证据表明,APOE4可能会带来一些优势,解释了这种基因在人群中的存活。

由Kirsty Lu博士、Seb Crutch教授和Jonathan Schott教授领导的伦敦大学学院团队与一个由近400名志愿者组成的独特团队合作,这些志愿者来自1946年医学研究委员会全国健康与发展调查(NSHD)英国出生队列。ob欧宝直播nba他们都出生于1946年的同一个星期,没有痴呆症。

研究小组评估了APOE4风险基因和b-淀粉样蛋白(阿尔茨海默氏症的标志蛋白之一)对视觉工作记忆的影响,这是通过PET脑部扫描测量的。

科学家们使用牛津大学同事设计的计算机化“什么在哪里?”任务来测量志愿者的视觉工作记忆。在这项任务中,参与者被展示在屏幕上随机位置的一到三个物体,这些物体呈现在黑色背景上。科学家要求参与者看着这些物体,并试着记住它们的身份和位置。

在398名没有记忆和思考问题的研究参与者中,APOE4基因和大脑中b-淀粉样蛋白的存在对物体识别产生相反的影响,APOE4预测更好的回忆,淀粉样蛋白的积累预测更差的回忆。APOE4基因携带者也能更准确地回忆起位置。

研究结果表明,携带APOE4的人有更好的视觉工作记忆,这表明这种基因在老年人中有一些好处,甚至在与阿尔茨海默病相关的蛋白质正在积累时也是如此。

该研究的第一作者Kirsty Lu博士(伦敦大学学院皇后广场神经学研究所痴呆症研究中心)说:“以前的证据表明,APOE4基因是各种遗传变异之一,会在晚年造成伤害,但可能在生命早期,即育龄期或育龄之前带来益处。在这里,我们发现APOE4的好处实际上可能会持续到老年,与此同时,阿尔茨海默病的危害开始发展。”

Susan Kohlhaas博士是英国阿尔茨海默病研究中心的研究主任,也是这项研究的资资方,她说:“阿尔茨海默病是痴呆症最常见的原因,包括我们的年龄、生活方式和基因在内的一系列风险因素在决定我们个人的风险方面发挥着作用。我们知道APOE4基因会增加患阿尔茨海默病的总体风险,但拥有APOE4基因副本并不意味着人们一定会患上这种疾病。

“这项新研究强调,关于这些基因,它们在阿尔茨海默病发展中的作用,以及它们在疾病之外可能产生的影响,还有很多需要了解的地方。虽然这项研究对阿尔茨海默氏症患者来说可能没有什么安慰,但更好地了解最具影响力的阿尔茨海默氏症风险基因对于构建更完整的疾病发展图景至关重要。

“虽然我们不能改变我们的年龄或基因,但一些研究发现,即使你携带了风险基因,你仍然可以做一些事情来降低风险。”


进一步探索

干细胞模拟了阿尔茨海默病的遗传风险

更多信息:载脂蛋白e ε4和β-淀粉样蛋白对视觉工作记忆的分离作用,自然老化(2021)。DOI: 10.1038 / s43587 - 021 - 00117 - 4
期刊信息: 自然老化

所提供的伦敦大学学院
引用:研究人员发现主要阿尔茨海默病风险基因(2021,10月7日)的潜在认知益处,检索自2022年7月26日//www.puressens.com/news/2021-10-potential-cognitive-benefits-major-alzheimer.html
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