揭示所有癌症中最常见的突变基因
在过去的十五年,癌症研究人员已经利用DNA测序技术来识别基因突变导致癌症的不同形式。现在,索尔克爱德华Stites助理教授和他的团队计算科学家们结合基因突变信息与癌症发病率数据揭示癌症的遗传基础在整个人口在美国的癌症患者。
该研究发表在自然通讯2021年10月13日,揭示了如何共同中的每个基因组中基因突变癌症病人的人口。这一发现可以帮助指导遗传研究比目前开发更有效的治疗。
”本文回答一个非常基本的问题:什么是最常见的突变基因在人类癌症?”Stites说,他也是一个医生以及赫斯特基金会的持有人发育的椅子上。“令人惊讶的是,这个问题没有回答。”
遗传突变发挥着基础性的作用在癌症的发展和增长。也可以针对有效的治疗方法。然而,虽然许多研究已经发现了突变参与某些癌症,如乳腺癌或淋巴瘤,没有人曾经成功地将数据在某种程度上能够揭示突变是最常见的在整个癌症患者人群。每个癌症都是不同的,这使它具有挑战性,以确定哪些致癌基因和药物靶点应优先进行进一步的研究。
在新的研究中,Stites队联合数据集从基因组和癌症流行病学研究来确定比例的癌症患者有基因突变。尽管这个任务最初看起来简单,他们很快发现为什么问题之前没有回答:基因组和流行病学研究不使用一个共同的命名系统为各种癌症。例如,一些研究人员分类癌症的身体位置而其他分组的肿瘤类型,和许多两者的结合使用。这使得很难对齐的数据集,这是对常见的关键决定不同的突变。
克服挑战,科学家们仔细分析了超过200个单独研究和回顾和重新分类显示每个癌症一致的命名系统。然后比较了数据集,考虑到某些癌症比其他人更常见。分析数据时,他们发现一些普遍的信仰是不正确的。例如,喀斯特是一个重要的促进基因突变被认为是在所有癌症的25%;相反,它被发现参与只有11%的癌症。这是一个个人的趋势基因突变被发现是不太常见的。
“这些发现说话需要重新评估他们的时间,人们一直关注的注意力和资源,“Stites说。“我们应该平衡研究的努力更均匀地分布在多个不同的遗传导致的癌症,和我们应该平衡发展的新的癌症治疗更均匀地分散到不同的主要治疗策略,因为针对特定突变的概念将不如被认为有效的。”
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