新的科学资源将有助于揭示2型糖尿病的遗传基础
人类基因组中的许多变异与2型糖尿病有关,但由于大多数变异并不存在于编码蛋白质的基因中,因此尚不清楚它们是如何导致疾病的。现在,一个国际团队,包括马萨诸塞州总医院(MGH)的研究人员,已经开发了一种资源,以帮助揭示这些遗传变异的影响。
这项工作,在细胞的报道他的理论依据是,一组叫做胰岛的胰腺细胞的异常会导致2型糖尿病的发生。胰岛会产生并释放调节血糖水平的激素。然而,不幸的是,获取人类胰岛的样本非常困难。为了克服这一挑战,来自西班牙、比利时、意大利、瑞典、芬兰、英国和美国的科学家们联合起来,从患有和没有患有2型糖尿病的患者身上获得了500多个人类胰岛样本,并提取了基因组和基因基因表达数据从这些样本中。利用这些数据,研究人员创建了他们命名为TIGER(翻译人类胰岛基因型组织表达资源)。
这项研究需要收集和检查大量的信息,这是通过使用超级计算资源和新的统计方法实现的。
TIGER的分析显示,2型糖尿病患者胰岛的某些遗传变异控制着特定基因的表达。到目前为止,已经发现了32种可能导致2型糖尿病风险的新基因。
MGH糖尿病部门和基因组医学中心的研究科学家、联合资深作者Josep M. Mercader博士说:“这一资源对于识别可能与我们发现的与2型糖尿病相关的遗传变异相关的基因非常有用。”“了解特定遗传关联背后的基因是确定潜在药物靶点的第一步,或者更好地了解不同类型糖尿病的生理特征。”
TIGER的数据是公开的,糖尿病研究界可以通过TIGER门户网站轻松获取。
“我们感到自豪的是,我们现在能够以一种容易获取的方式将这些丰富的数据分享给科学界的所有2型研究人员糖尿病该研究的共同第一作者、来自西班牙巴塞罗那超级计算中心的罗琳娜·阿隆索(Lorena Alonso)说,她是TIGER门户网站的开发人员之一。
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