心脏缺陷和自闭症的遗传学研究发现了新的致病基因

研究人员通过研究先天性心脏病或自闭症患者的基因数据，确定了近24个导致心脏缺陷的基因。耶鲁大学的赵宏宇及其同事开发了一种新的算法来分析相关条件下的遗传数据，他们在11月4日发表在该杂志上的一篇新论文中描述了这一点公共科学图书馆遗传学．

生命早期开始的多种疾病似乎与同一基因的突变有关。最近的研究着眼于新创突变——在孩子身上突然出现的新突变，在父母身上不存在——已经证明了先天和遗传之间的联系心脏缺陷和自闭症。然而,测序新创突变是昂贵的，因此针对个别疾病的小规模研究在确定增加一个人患病风险的基因方面的能力有限。

在这项新研究中，研究人员开发了一种名为M-DATA(多特征)的算法新创带有注释的突变关联测试)，结合来自相关疾病人群的测序数据，以识别导致疾病的基因。他们把新方法应用于基因数据从患有先天性心脏病或自闭症的人群中成功鉴定出23个先天性心脏病基因，其中包括12个以前不为人知的基因。

研究人员得出结论，M-DATA在识别增加一个人患病风险的基因方面比专注于单一疾病的分析更有效。这是因为M-DATA分析的不是来自受影响个体的少量基因组，而是来自多个人群的大量组合基因组。这种新方法可以帮助研究人员识别以前未知的与疾病相关的基因，并提高我们对不同疾病的病因和潜在治疗方法的理解。

赵补充道:“通过共同分析新创突变的先天性心脏病(CHD)和自闭症，我们鉴定新颖基因这可能在解释冠心病和自闭症共同的遗传病因方面发挥重要作用。”

该研究的首席学生谢雨涵(Yuhan Xie)说:“作为一名生物统计学的学生，找到对患者及其家人有意义的东西是非常有动力的。”