基因检测确定重叠的心力衰竭和心律失常条件

心力衰竭和心律失常条件通常视为独立的疾病,但基因测试表明这些障碍比以前有更多的重叠感激。

不幸的是,这可能拯救生命的基因检测是充分利用在心肌病患者中,一项新的研究报告从西北大学Feinberg医学院麻省总医院和Invitae医学遗传学公司。研究发现,通过变异与筛查原发性心肌病和心律失常而不是只有一个条件,同时病人的条件更好的发现。

“诊断这些潜在的威胁生命的条件是减少风险的关键,和遗传学等领域发挥着巨大的作用识别可能的风险和指导医疗减少这种风险,”首席研究员伊丽莎白·麦克纳利博士说,范伯格遗传医学中心的主任。

麦克纳利将结果周六,11月13日,在美国心脏协会科学会议(哈哈)。

“年轻人危及生命”

心脏衰竭是经常引起的心肌病,基因检测现在推荐为心肌病心脏专业社团。同样,某些心律失常疾病也可以有一个遗传原因,和基因测试可以确定原因。

估计有250人被诊断为1肥厚性和扩张型心肌病。心肌病可能非常严重,导致妥协生活方式活动无耐力和不规则的心节奏。但症状和疾病可以完全变量,有些人有非常轻微的参与。这些疾病可能发生在所有年龄段的人,但是也会影响年轻人的诊断是不太可能被认为是年轻人通常不认为是有心脏病,麦克纳利说。

发现:

4782年的研究发现,20%的患者有积极的测试结果。从这些积极的结果,10.9%的可评价的患者会错过他们只有condition-specific面板,而不是合并心律失常和肌病的基因测试。百分之六十六的人接受基因诊断结果,有助于指导临床管理,如基因靶向治疗。

“许多基因的发现在这个测试识别不同的疾病与心房纤颤或风险更高心脏衰竭,”麦克纳利说。“一些可用的甚至连gene-specific基因疗法。和有更多的药物开发,我们期待更多的基因在未来特定的治疗。”

本研究的数据来源于Invitae检测计划,该计划在2019年推出提供赞助,免费基因测试条件测试并未被充分利用,可以提高诊断和治疗。研究了数据从一年间隔跨越2019年到2020年。

为什么基因检测未充分利用?

有很多原因导致的未充分利用遗传学、麦克纳利说。许多医生和护士从来没有收到任何培训如何以及何时基因测试,他们在解释这些发现可能不是自信,知道如何管理的结果。

“成本是比过去少得多的一个问题,因为成本下降,现在大部分保险公司的费用基因检测因为这可以减少信息帮助识别风险,”麦克纳利说。“许多卫生保健提供者可能只能condition-specific面板,因为他们相信结果可能更容易解释。”

如果检测到,条件是可控的,可以治愈的

许多患有心肌病可使用药物和治疗监测和治疗心律不齐。子集的人更多严重的症状管理,有很多高级选项,麦克纳利说。

如果一个病人接受基因测试结果说他们是心律失常的风险,他们可以监视心率容易通过皮肤补丁,一个设备插入甚至smartwatch皮肤下。设备可以探测到危及生命的心律失常,可能刺激早期,积极治疗。