罕见内分泌肿瘤中生殖系变异的高患病率

某些类型的肿瘤可以在家族内遗传。确定潜在的遗传原因在治疗中很重要，但大多数关于这些肿瘤的研究都是在高加索人群中进行的。现在，筑波大学的一个研究小组对日本患者的两种类型的遗传肿瘤进行了首次全面研究，并表明遗传变异的总体频率与欧洲患者的遗传变异相当。

某些类型的肿瘤具有单一的遗传变异作为其原因，而其他类型的肿瘤可能由各种潜在的遗传变化引起，称为遗传异质性。与遗传异质性相关的两种最常见的遗传性肿瘤都是嗜铬细胞的肿瘤，这是一种特殊的细胞类型，可以接收来自神经系统的信号并释放激素。这两种肿瘤发生于肾上腺(在这里它们被称为嗜铬细胞瘤)或在身体控制血压的部位(在这里它们被称为副神经节瘤)。尽管它们是在不同的地方，这两种肿瘤具有共同的病理和遗传背景，因此被归为嗜铬细胞瘤/副神经节瘤(PPGL)。

七个主要的基因被确定为“易感基因ppgl，即突变会导致肿瘤发展可能性增加的基因。研究小组检查了370例PPGL病例，其中327例似乎没有相关的家族史，被称为“明显散发”病例。在收集临床数据而且血液样本在美国，研究人员对7个易感基因进行了测序，以寻找遗传变异。

该研究的主要作者Masato Yonamine博士解释说:“几乎四分之一的零星PPGL病例在七个基因中至少有一个存在潜在的遗传变异。”

其中一个被称为SDHB的基因最常发生突变，并显示出与转移性肿瘤有关，转移性肿瘤会扩散到身体的其他部位。研究小组还发现了9种以前没有被描述过的基因变异。

资深作者Kazuhiro takkoshi教授说:“我们的研究结果将为日本保险覆盖的PPGL基因检测提供所需的基本数据。”