许多由于镶嵌异常而未被植入的体外受精胚胎可能存活

限制体外受精(IVF)成功的一个因素是可植入子宫的存活胚胎的数量。一项研究发表在11月18日美国人类遗传学杂志这表明许多由于染色体异常而被丢弃或降级的胚胎有可能导致成功怀孕。这些发现可能对接受体外受精治疗的人有重要意义。

“我们相信临床数据该试验产生的结果将解决植入前出现的一些主要问题基因检测这将对帮助许多不孕患者做出更明智的生殖决定具有根本意义，”第一作者安东尼奥·卡帕尔博说，他是意大利Igenomix公司的生殖遗传学专家，该公司提供基因检测服务。“这项试验有可能推动体外受精临床管理的根本改变，并支持科学学会更新指南和建议的发展。”

研究人员关注的是非整倍体细胞(染色体不平衡的细胞)在实验室创造的囊胚中的流行和分布，囊胚是胚胎的前身。他们特别研究了一种叫做嵌合体的情况，在这种情况下，胚胎有正常细胞和非整倍体细胞的混合。目前，只有不到3%马赛克胚胎被用于体外受精治疗，美国的几家诊所不允许移植胚胎。但在许多具有这种类型镶嵌的囊胚中，异常细胞的区域局限在一个可能不会影响发育的小区域。

在目前的研究中，研究人员进行了一项双盲试验，在意大利的五家医院接受体外受精的患者对他们的胚胎进行了植入前基因检测，专门寻找马赛克非整倍体。除整倍体胚胎(无非整倍体)外，低级别嵌合体(20%-30%非整倍体细胞)和中等级别嵌合体(30%-50%非整倍体细胞)的胚胎盲报为整倍体并植入。试验的主要终点为活产率，次要终点为流产率。

“人们已经知道，假定的花叶胚胎可以发育到足月并产生健康的婴儿，但之前关于这个问题的许多研究都受到了对患有花叶花叶病的患者群体的选择偏见的影响预后不良因为他们之前的整倍体胚胎植入失败了，”他说。“或者，马赛克胚胎被移植到只产生非整倍体胚胎的患者体内，再次对预后差的人群产生了强烈的选择偏向。”

研究人员说，目前的研究是一项非选择试验，任何符合规定标准的胚胎都有资格移植，从而避免了这种偏见。总的来说，他们发现在484个整倍体胚胎、282个低级别马赛克胚胎和131个中等级别马赛克胚胎中，活产率和流产率是相似的。产科和新生儿结局也相似。

卡帕尔博说:“我们做这项研究是因为我们担心，在没有强有力的数据支持这种做法的情况下，假定的马赛克胚胎在临床应用中会被无动机地抛弃。”“我们的研究结果表明，按照目前的情况报告镶嵌现象，并不能为试管婴儿患者提供任何临床效用。因此，在植入前基因检测后不报告这些基因发现似乎是合理的，类似于在临床基因检测中对未知意义的变异所做的工作。如果报告了这些发现，患者应该意识到胚胎在其他方面是健康正常的。”

研究人员预计，这项研究将立即影响临床实践，推动相关指南和建议的更新科学的社会并允许体外受精患者在评估镶嵌移植时改善他们的决策过程胚胎．Capalbo说:“在未来，我们鼓励在常规实践中纳入新的植入前基因检测算法和非整倍体分类标准之前，初步使用非选择试验的数据。”