繁育出的基因,如果删除,导致更少的髓磷脂

髓鞘,鞘神经周围的绝缘,使电脉冲通过中枢神经系统有效地旅行,减少在老鼠的基因缺失与孤独症谱系障碍有关,新的研究发现。

科学家们在圣安东尼奥德克萨斯大学健康科学中心(也称为UT健康圣安东尼奥)杂志上报道了这个发现《分子精神病学》11月5日。在老鼠团队删除一个基因的一个副本,Tbx1,编码染色体22 q11.2地区与认知障碍有关。

”Tbx1基因变体与相关联自闭症谱系障碍、智力障碍和许多其他发育问题,”Hiroi现任博士说,药理学教授UT健康圣安东尼奥。“这些件变种被发现在世界上只有少数家庭。”

研究人员发现Tbx1删除明显影响小鼠的认知速度两个测试:莫里斯水迷宫,挑战空间记忆,和注意力转移,税收的认知灵活性。

与日本东北大学的科学家合作进行全脑磁共振成像(MRI)的研究中,德州科学家试图了解大脑区域白质改变。健壮的变化被认为只有在伞,一群神经纤维连接大脑不同区域的海马体,后者是一个关键的中心学习和记忆。

“这是一个地区特定的赤字,”Hiroi博士说。通过电子显微镜团队确认结果。

在分析认知表现出放缓的小鼠,研究人员推测,髓鞘,鞘的脂肪和蛋白质,增加在神经冲动的传导,是负面影响。

事实上,老鼠缺乏一个Tbx1副本没有尽可能多的细胞称为少突胶质细胞。这些细胞制造髓磷脂。

“这负面影响髓鞘的基石的生产,导致这些老鼠没有足够保护纤维,“Hiroi博士说。“没有髓鞘,你没有快速的大脑区域之间的信号传导。”

是有限的,研究人员不能比较小鼠的速度在一对测试与实际认知在人类身上。但是对于理解基因拷贝数变异在发育和精神疾病,老鼠和人类研究在推进知识很重要,Hiroi博士说。

“在一个小鼠模型,我们发现大脑的结构性变化和一个特定的基因,当不足时,负责这些变化,”他说。“Tbx1只是许多基因与孤独症和精神分裂症之一,但这机械的基础上我们发现,这种受损髓鞘形成,可以测试其他的拷贝数变异和普遍性的件变异。”

资金是由三个研究院的美国国立卫生研究院(NIH)。他们是国家精神卫生协会(NIMH),国家耳聋和其他沟通障碍研究所(NIDCD)和尤尼斯•肯尼迪•施莱佛国立儿童健康和人类发展研究所)。

Hiroi博士是任命的药理学、细胞和综合大学生理学和解剖学和细胞系统健康圣安东尼奥。