在儿童中发现了新的自闭症标记

为什么这么多自闭症儿童经常患有癫痫?西北医学院的科学家们发现了一种重要的大脑蛋白质，它可以使过度活跃的脑细胞平静下来，而在自闭症儿童中这种蛋白质的水平异常低。

这种蛋白质可以在脑脊髓液这使得它成为诊断自闭症并有可能治疗伴随该疾病的癫痫的一个很有前途的标记。

科学家们知道，当这种基因发生突变时，它会导致自闭症和癫痫。大约30%到50%的自闭症儿童同时患有癫痫。自闭症90%是遗传的，影响着美国1/58的儿童

这种蛋白质CNTNAP2被恰当地称为“猫nap2”，是由大脑细胞当他们变得过度活跃时。科学家发现，因为患有自闭症和癫痫的儿童的大脑没有足够的CNTNAP2，他们的大脑无法平静下来，从而导致癫痫发作。

在这项研究中，Penzes和同事们分析了自闭症和癫痫患者的脑脊液，以及小鼠模型。科学家们分析了阿尔茨海默病和帕金森病患者的脑脊液，以帮助诊断疾病并衡量对治疗的反应，但这是第一次研究表明它是自闭症的重要生物标志物。

这项研究将于12月17日发表在神经元．

关于CNTNAP2在镇定大脑中的作用的新发现自闭症癫痫可能会带来新的治疗方法。

“我们可以取代CNTNAP2，”该研究的主要作者、西北大学范伯格医学院自闭症和神经发育中心主任彼得·彭泽斯说。“我们可以在一个小时内完成试管而且应该能注射到孩子的体内脊髓液这些物质会回到他们的大脑中。”

Penzes的实验室目前正在进行这项技术的临床前研究。

的水平脊髓是大脑中水平的代表，Penzes说，他也是西北大学精神病学和行为科学的Ruth和Evelyn Dunbar教授。

当脑细胞因为过度刺激而过于活跃时，它们会产生更多的CNTNAP2, CNTNAP2会飘走，并与其他脑细胞结合，使它们平静下来。这种蛋白质也会泄漏到脑脊液中，科学家们可以在那里测量它。因此，这给了他们一个关于大脑中产生多少的线索。

西北大学的共同第一作者是Lola Martin de Saavedra和Marc dos Santos。