罕见病的基因诊断与基因组测序

(HealthDay) -根据发表在11月11日出版的《美国医学杂志》上的一项研究，基因组测序的使用增加了一系列罕见疾病的基因组诊断新英格兰医学杂志。

伦敦英格兰基因组学的达米安·斯梅德利博士和他的同事们进行了一项研究试点研究研究涉及来自2183个家庭的4660名参与者，他们有161种疾病，涵盖了广泛的罕见疾病。

研究人员观察到不同家庭结构的诊断产量差异，在三家(父母和先证者)和谱系较大的家庭中产量最高。有单基因原因的疾病比有复杂原因的疾病有更高的诊断率(35%对11%)。为智力障碍听力障碍和视力障碍，诊断率在40%到55%之间。25%的先证者做出了遗传诊断。在57,000个基因组的全队列负荷测试中发现了3个新的疾病基因和19个新的关联。25%的基因诊断对患者或其亲属的临床决策有直接影响。

“我们希望我们的发现能帮助其他人卫生系统考虑到基因组测序在罕见疾病患者护理中的作用，”作者写道。

几位作者披露了与生物制药行业的财务联系。

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