人员联系基因变体在Amish人口降低心脏病的风险

马里兰大学医学院(UMSOM)的研究人员,使用Regeneron遗传学中心(RGC),科学家们发现了一种新的有关的基因变体heart-damaging水平较低的低密度脂蛋白胆固醇和血凝血蛋白纤维蛋白原,似乎大大降低患心脏疾病的风险。而普通人群的基因变体是极其罕见的10000年(小于1),这是发现在大约12%的那些生活在兰开斯特县,宾夕法尼亚州阿米什社区,根据这项研究发表在《华尔街日报》科学。

研究人员早就知道基因突变与胆固醇水平。然而,这是第一次,他们找到了一个基因变异可以显著减少两个心脏病风险因素和随后降低心脏病的风险。这一发现可能导致新的治疗可能有助于防止动脉阻塞,血液凝块,和心血管疾病。

“利用数据从超过500000一般人群,发现那些携带这种变体患心脏疾病的风险降低了35%相比那些没有,”研究带头人可能montas说博士UMSOM医学助理教授和UMSOM项目成员个性化和基因药物。“基因变异似乎控制胆固醇和纤维蛋白原的合成或加速血液中的间隙,保护心脏。这一发现可能导致靶向药物模仿这种变体的作用保持动脉的斑块和血栓。”

基因测序样本近7000的阿米什研究参与者参与遗传研究自1995年以来与UMSOM RGC执行。研究人员发现基因变异的基因B4GALT1与近14 mg / dL降低低密度脂蛋白胆固醇和近30 mg / dL降低纤维蛋白原。变种被发现后,他们测试了其影响小鼠的转基因表达的变体。

“小鼠模型、编码基因突变,也显示降低低密度脂蛋白胆固醇和纤维蛋白原的水平,证实这种变体的影响,”德拉Giusy Gatta博士说,研究的领导者和RGC高级职员科学家。“这个模型代表一个宝贵的工具为了揭开分子机制,帮助预防心血管疾病。”

阿米什社区是理想的基因研究由于其共同的血统和均匀的生活方式使得寻找新的基因和健康之间的联系方便科学家。研究的合著者艾伦•Shuldiner医学博士约翰·l·Whitehurst医学教授和副院长个性化与基因组医学UMSOM,创立了阿米什研究诊所在兰开斯特,宾夕法尼亚州。临床研究发现基因发挥作用的2型糖尿病和心脏病,以及基因扮演了一个角色在决定为什么有些人不应对抗凝血药Plavix。

“这是一个突破性的发现,不可能没有阿米什社区的参与和合作,”e . Albert Reece说,医学博士,博士,工商管理硕士,医学事务执行副总裁,巴尔的摩,和约翰·z和作者k·鲍尔斯特聘教授和院长,马里兰大学医学院的。“我们非常感激他们继续致力于精密医学的研究和进步。”