首先对arrhythmogenic心肌病患者斑马鱼模型

珀斯赞美上帝的研究小组(Hubrecht研究所/联电乌特勒支)和卡通van Veen(联电乌特勒支)报告第一次心脏病患者模型arrhythmogenic心肌病(ACM)。他们能够模拟人类的疾病通过引入基因突变称为受磷(PLN) p。Arg14del斑马鱼。产生的细胞变化使用药物istaroxime突变可以恢复。最后,研究结果发表在12月9日自然通讯,可能导致PLN突变的分子机制的理解和在ACM可以缓解患者的症状。

Arrhythmogenic心肌病(ACM)是一种心脏病导致一层脂肪积累在心脏的外层,而取代了健康的心脏肌肉。这将导致心脏节律的变化和最终心脏衰竭由于心脏无法有效合同。一个特定的基因突变称为受磷(PLN) p。Arg14del是ACM人类已知的原因。鉴于超过1000人携带这种变异已确定,在荷兰很普遍。然而,这个过程导致的疾病不是理解和治疗是目前缺乏。

斑马鱼模型

研究人员能够概括ACM在斑马鱼的人类形体。他们诱导鱼类的PLN突变,这使他们同样显示心脏结构变化观察患者的ACM,包括在心脏脂肪的积累。这些结构性变化发生之前,研究人员观察到,调节钙含量和动作电位持续时间(adp)是影响鱼的心脏细胞。

救援的细胞障碍

“一旦我们知道我们可以在斑马鱼模型引入ACM的PLN突变,我们需要一种方法来拯救的细胞的变化thaxst发生在心脏,”莎拉•凯米尔co-first出版的作者自然通讯,解释道。她和她的同事在群的角色和istaroxime-a van Veen把鱼作为治疗药物,目前正在接受调查急性心力衰竭——发现它能够成功恢复中的钙含量和adp心脏细胞的影响。“通过使用这种药物,我们能够恢复某些细胞的变化造成的心脏PLN突变,”卡迈勒说。

第一个不同的模型

以前的动物实验是无法概括脂肪的积累心在,这斑马鱼模型提供了ACM的第一个不同的模型。该模型可以进一步阐明PLN p的潜在疾病的机制。Arg14del突变。“如果我们更好的理解疾病机制,我们可以进一步确定关键球员在这个过程中,希望找到解决的某些方面的治疗机制。最后,希望这将有助于缓解甚至消除ACM的病人的症状,”乐天•库普曼说,其他co-first出版的作者。

研究人员继续研究通过调查机制,对疾病的发展很重要。“我们有兴趣看到鱼之间是否有差异表达的基因有或没有PLN突变。这样,我们就可以确定基因发挥作用在ACM的起源和确定潜在的疾病机制,”卡迈勒补充道。一个新的研究项目由ZonMW刚刚开始研究这个。