识别罕见的严重的精神分裂症患者疾病相关的遗传变异

新的研究发表在美国国家科学院院刊》上表明,患有严重的精神分裂症研究基因突变可以提高检测的能力抵抗那些罕见的遗传变异。欧文研究是由哥伦比亚大学医学中心,由安东尼•Zoghbi博士现在分子和人类遗传学助理教授和贝勒医学院的精神病学和行为科学。

精神分裂症患者有不同的光谱可观察到的症状。在这项研究中,研究人员专注于极端的光谱组112例严重,极其难治性精神分裂症在纽约州需要长期住院住院设施。

”的假设是这些患者可能有一个更流行的致病突变,因为他们有这样一个严重的疾病,我们最终看到的,“Zoghbi说,该研究的通讯作者和贝斯k和斯图尔特·c·贝勒Yudofsky学者。

Zoghbi和他的团队检查跨一组“宽容”基因突变,健康,很少突变的普通人群。他们进行基因测序,研究罕见的负担,破坏变异影响基因功能三组:患有严重的精神分裂症,典型的精神分裂症患者和健康人对照组。

超过48%的患者极难治性精神分裂症进行至少一个罕见的,破坏性的变体,而大约30%的典型的精神分裂症患者和对照组的25%。严重的精神分裂症组也有一个变种负担之前在基因与精神分裂症相关高于与典型的精神分裂症。

“我们认为这种方法的研究可能是一个新范式试图了解如何丰富遗传信号在一个由关注个人精神障碍非常严重疾病的影响,“Zoghbi说,他也是首席门宁格精神病遗传学的精神病学和行为科学系的贝勒。

识别罕见的变异在患有严重的精神分裂症的危险因素可能导致更好地了解预后和治疗抵抗和更多的机会为遗传咨询家庭受到这一疾病的影响。Zoghbi说这项研究也可以为今后的研究奠定了基础治疗目标基因突变与精神分裂症。

“我们希望这项研究带来光和关注这些患者往往排除尖端研究因为病情的严重性”Zoghbi说。

其他作者的工作包括:瑞安博士s Dhindsa特里•e . Goldberg博士Aydan Mehralizade,约书亚·e·Motelow博士,博士Xinchen Wang博士安娜Alkelai,马修•b .危害博士杰弗里·a·利伯曼博士,桑德Markx博士和David b . Goldstein博士。他们隶属于以下机构:1月和丹邓肯神经研究所德克萨斯儿童医院,欧文哥伦比亚大学医学中心,纽约州精神病学研究所和路标生物。