一些美国黑人的罕见基因突变可能使心脏衰竭的早期筛查成为可能

研究人员发现了一种罕见的基因突变，这种突变主要存在于美国黑人和其他非洲裔人群中，与心脏衰竭早期发作和住院风险较高有关。研究人员说，研究结果表明，在这一脆弱群体中，早期筛查这种突变可能会导致更快的治疗和改善心力衰竭的结果。这项研究在很大程度上得到了美国国立卫生研究院下属的国家心肺血液研究所(NHLBI)的支持，研究结果发表在《美国医学杂志》上美国心脏病学会杂志:心力衰竭．

“这是对这种突变与心脏结构测量之间关系的最全面的评估，心脏功能,心这项研究的主要作者、达拉斯德克萨斯大学西南医学中心心脏病科内科助理教授Ambarish Pandey医学博士说。“研究结果还强调了在携带突变的高风险患者中进行早期基因筛查的重要性。”

心力衰竭是一种慢性的、使人衰弱的疾病，当心脏不能泵出足够的血液来满足身体的需要时就会发生。尽管名字如此，但这并不意味着心脏停止了跳动。常见症状包括日常活动时呼吸短促或躺下时呼吸困难。这种情况仅在美国就影响了大约650万人。美国黑人患这种疾病的风险比美国其他任何种族/民族群体都要高，他们经历的结果也更糟糕。

目前研究中研究的基因变异很久以前就被认为与非洲血统的人患心力衰竭的风险较高有关。这种被称为TTR V142I的基因会导致一种名为转甲状腺素淀粉样心肌病的疾病，这种疾病可能是致命的，因为蛋白质会在心脏内积聚。然而，人们对该突变对重要临床相关因素(如心脏结构、心脏功能、住院率和血液生物标志物)的影响知之甚少。

为了了解更多信息，研究人员研究了一组中年参与者的TTR V142I，这些参与者来自20年的杰克逊心脏研究，这是美国黑人心血管疾病中规模最大、时间最长的调查。从研究中选择的2960名参与者中，大约119人(4%)有基因突变，但没有人在一开始就患有心力衰竭。从2005年到2016年，研究人员对参与者进行了大约12年的跟踪调查。

在研究期间，研究人员观察到258例心力衰竭事件。他们发现，携带这种基因突变的患者与没有这种突变的患者相比，患心力衰竭的风险明显更高。这些患者出现心力衰竭的时间也早了近4年，心力衰竭住院次数也更高。研究人员表示，在研究期间，他们发现两组人的死亡率没有显著差异。

然而，在后续研究中，他们观察到在基因突变的携带者中，肌钙蛋白的血液水平显著增加，这是一种蛋白质复合物，是心脏损伤的重要标志。通过超声心动图和心脏MRI评估，他们没有发现基因突变与心脏结构和功能变化之间有任何显著的联系。

“这意味着，随着时间的推移，这种基因正在缓慢地造成心脏损伤，”该研究的主要作者、北卡罗来纳州达勒姆的杜克大学医学院的医生阿曼达·c·科尼格利奥(Amanda C. Coniglio)说。“这些变化很微妙，但意义重大。”

研究人员指出，还需要更多的研究来继续评估参与者的心脏结构和功能，并观察长期来看，住院风险的增加是否会转化为更高的死亡风险。

“确定淀粉样心肌病的遗传易感性是与心力衰竭相关的重要进展，特别是考虑到它对老年人和多种族人群的不成比例的影响，”NHLBI心血管科学部心力衰竭和心律失常分支的医疗官员Patrice Desvigne-Nickens医学博士说。

Adolfo Correa，医学博士，研究合著者和杰克逊心脏研究的前主任，同意这一观点。他说:“今天生活在美国的美国黑人男女中，约有一半患有某种形式的心血管疾病，但人们对其根本原因知之甚少。”“这项研究使我们更接近于更好地理解这种特定形式的基因相关心脏衰竭以及早期筛查对挽救生命的重要性。”