对双胞胎的研究教会了我们关于健康、行为和独特之处的五件事
研究人员经常比较同卵双胞胎和异卵双胞胎之间的差异,以更好地了解健康和行为。
第一个主要观点是,基因和环境几乎总是结合在一起影响我们的生活轨迹。有时最大的因素是遗传(想想遗传疾病)。有时是环境因素(比如感染)。大多数情况下,它介于两者之间。
这些研究加速了对导致或触发疾病的基因和环境因子的研究。这有助于我们了解、治疗甚至预防疾病。双胞胎研究成熟在美国,它已经发展到解决疾病何时以及如何起源的重要问题。
那么,双胞胎的研究教会了我们什么关于特定疾病和人体的知识呢?
1.吸烟会增加骨折的风险
大多数将环境和疾病联系起来的研究都因遗传因素.为了解决这个问题,我们可以研究环境因素不同的双胞胎。
一个这样的1994年澳大利亚的研究比较了20对女性双胞胎,其中每对双胞胎中只有一人是长期重度吸烟者。
研究人员发现,每天吸一包烟,持续20年,会导致骨密度下降,从而导致骨质疏松症。这使得骨折的风险增加了一倍。
这提供了令人信服的证据,证明吸烟会导致骨质疏松症和增加骨折的风险。
2.出生前后的事件并不是癫痫的主要原因
癫痫是一组大脑活动异常的疾病,癫痫发作是表现特征。传统上,只有在一个人第一次癫痫发作后才能诊断出来,癫痫可能发生在生命的任何阶段,从婴儿到老年人。
双胞胎的研究自20世纪60年代以来,已经表明基因和环境的混合导致癫痫。然而,直到20世纪90年代初,人们都认为分娩过程中的问题是癫痫的主要原因。
产科医生和助产士经常被指责引起癫痫。然而,一个双生子研究1993年的研究不支持在出生期间的小问题与后来的癫痫发展之间存在联系。
这些信息帮助医生和患者更好地了解癫痫的病因,而不必将责任归咎于分娩过程。
3.同卵双胞胎的皮下与出生前是不同的
基因同卵双胞胎几乎总是长得一模一样。然而,在出生时,他们的基因结构和功能就已经积累了差异。
这些差异都是由偶然事件和子宫内的个人经历造成的。
受精卵植入子宫的位置是随机的,但有些位置更有利于生长。对于那些在进入子宫之前就分裂的同卵双胞胎来说,不同的位置可能会创造出不同的婴儿发育环境。
由于这种或其他偶然事件,大约六分之一的双胞胎出生时体重相差超过20%,这可能与体重增加有关风险出生时的疾病,尤其是双胞胎中较小的那个。
这样的个人经历也有助于解释巴西双胞胎中只有一个孩子出生时带有艾滋病的现象Zika病毒感染。
4.白血病发生在出生前
血细胞基因序列的改变会使人容易患上白血病(血液中的癌症)。
这种变化对每个人来说都是独一无二的,但是当发生在人们身上的这些变化曾经是个谜。直到有了同卵双胞胎被发现患有白血病起源于同一细胞的
免疫系统的淋巴细胞(白细胞)随机排列它们的免疫基因,使每个人在基因上都是独一无二的,甚至是同卵双胞胎。
研究人员得出的结论白血病始于双胞胎中的一个在子宫里,并通过共享胎盘中的血管传播到另一个双胞胎。
但是,虽然白血病的第一步发生在出生前,但双胞胎之间的癌症进展有所不同,导致白血病在不同的年龄被诊断出来。
这提供了第一个证据,证明一些白血病可以潜伏多年,并使未来的研究能够查明这一过程中的事件。
5.许多双胞胎不知道他们是同卵还是异卵
同卵双胞胎最初是一个受精卵,几天后分裂。他们的DNA几乎100%相同,而且几乎都是同性。
异卵双胞胎是由两个卵子同时受精产生的。他们的基因差异就像任何一对兄弟姐妹一样,可以有相同的性别,也可以有不同的性别。
2012年,我和同事在澳大利亚双胞胎研究中心在全国双胞胎节上对那些对自己的基因身份不确定的双胞胎进行了一项研究。我们对所有年龄的同性双胞胎提供的脸颊棉签DNA进行了“基因指纹识别”。这项测试是发现双胞胎是同卵还是异卵的决定性方法。
我们将这一结果与双胞胎在接受测试前对自己的看法进行了比较。
我们发现在我们测试的双胞胎中,有近三分之一要么不正确,要么不确定自己的基因身份。有些人甚至被医疗专业人员误导。
普遍的看法是,双胞胎和他们的家人知道真相后感觉更好。我们的数据使我们能够发展更好的教育资源让双胞胎和他们的支持者更了解自己。