儿童不明原因癫痫的原因是什么?基因测试可能会告诉你答案

(HealthDay)——新的研究表明，基因检测可以帮助指导儿童不明原因癫痫的管理和治疗。

“一个基因诊断的影响医疗管理在我们的研究中，近四分之三的儿童都有这种症状，”研究作者伊莎贝尔·哈维兰博士说。她是波士顿儿童医院和哈佛医学院神经学/神经生物学博士后研究员。

在这项研究中，哈维兰的团队检查了152名患有癫痫的儿童的医疗记录，这些儿童在2012年至2019年期间在一家美国机构接受了检测，并得到了基因诊断。

72%的孩子，基因检测至少影响了他们病情管理的四个方面中的一个:护理协调，这意味着他们被转诊到专家和/或诊断测试因为健康问题与遗传发现相关(48%);治疗(45%);预后，或对癫痫病程的展望(28%);诊断(1%)。

在治疗受到基因检测影响的儿童中:36%的儿童对抗癫痫药物的选择有影响;10%符合基因特异性临床试验或试验性药物使用条件;7%的患者开始接受基因特异性维生素或代谢治疗，如生酮饮食;3%的患者使用的是一种尚未批准的针对其癫痫类型的药物。

研究结果于周五在芝加哥举行的美国癫痫学会年会上公布。在发表在同行评审期刊之前，在会议上提出的研究应被视为初步研究。

“我们发现了一种基因诊断在2岁前就开始癫痫的儿童中，发病率甚至更高，”哈维兰在一次会议新闻发布会上说。

Haviland建议:“大约三分之二的儿童癫痫是无法解释的，在这些病例中应该提供基因检测，因为这对管理有重大的潜在影响，包括临床治疗和临床研究的资格。”

哈维兰说，治疗方法的改变会对癫痫患儿产生显著影响。例如，维生素B6对大脑发育但一些遗传疾病会影响它在大脑中的通路。补充或相关维生素可以部分纠正问题和治疗癫痫。

“基因检测应该成为对患有不明原因癫痫的儿童进行标准评估的一部分，”哈维兰总结道。

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