概述了解决早发性结直肠癌研究的综合框架

50岁以下人群结直肠癌发病率上升的原因在很大程度上尚不清楚，但范德比尔特大学的研究人员1月25日在《柳叶刀》杂志上发表了一篇论文柳叶刀肿瘤学为解决研究挑战和患者需求建立一个全面的框架。

它概述了与流行病学、分子景观和早发性结直肠治疗相关的科学现状癌症以及疾病对患者心理和生活质量的影响。范德比尔特-英格拉姆癌症中心(VICC)是美国第一家专门为早发性结直肠癌量身定制研究和患者支持计划的机构之一。Cathy Eng，医学博士，医学教授，胃肠道癌症研究项目的联合领导，VICC青年癌症项目的主任，指导该项目，是该论文的通讯作者。

“我们的手稿的目标是为年轻发病的结直肠癌患者提供更多的教育和意识，并让提供者考虑他们可能面临个人挑战的癌症护理的所有潜在方面。这些年轻的结直肠癌患者相对于平均年龄的同龄人面临着如此多的不确定性。关于生育、身体形象、性、排便功能障碍、工作保障、计划生育、心理健康等，需要考虑优化这些患者的整体护理。如果提供者不确定或没有当地医院的资源，当地和全国都有多种资源;许多都是免费的，”范德比尔特大学外科和肿瘤学大卫·h·约翰逊教授说。

早发性结直肠癌在许多方面与老年患者的疾病表现不同，包括基因组改变的差异。Lynch综合征是一种与msh2和MlH1基因相关的遗传疾病，已经被确定，但研究人员刚刚开始确定与散发性早发性结直肠癌相关的基因组改变。年龄小于50岁的患者更有可能患有BRAF野生型基因，没有甲基化和染色体不稳定的证据。然而，遗传异质性的存在，所以新一代测序建议定义分子表型。在没有家族病史的早期结直肠癌患者中发现的一种分子表型是肿瘤细胞转移中的CXCL12-CXCR4信号通路。正在研究微卫星稳定肿瘤的其他独特分子特征，这可能是早发型结直肠癌发病率增加的一个因素。

年轻患者的肿瘤更有可能发生在结肠的远端，这是身体左侧与直肠相连的器官的最后一部分。年轻患者也更有可能在原发肿瘤确诊后的三个月内，在原发肿瘤的基础上发展出第二种肿瘤。

作者指出，结直肠癌转移的年轻患者的治疗决定可能有所不同。更高比例的患者可能会接受更密集的化疗，但目前尚不清楚这种策略是否能提供更好的生活质量或生存优势。

虽然手术切除是大多数结直肠癌的标准治疗，但非手术治疗可能是避免影响生活质量的并发症的一种选择。然而，选择这种选择的直肠癌患者必须遵守严格的监测协议。作者指出，“在广泛采用非手术治疗作为护理标准之前，人们就存在担忧。确定患者是否有临床完全缓解的方式已经改善，但柔性乙状结肠镜、MRI和直肠内超声的敏感性和特异性并不是100%。”

作者强调了为这些年轻患者提供癌症治疗之外的积极和量身定制的支持的必要性。他们建议为患者提供同伴支持、教育和职业咨询、财务指导、就业、生殖健康而且计划生育，性健康遗传咨询、营养、社会心理困扰、精神和存在问题，以及身心健康。

“我们不仅需要为患者提供最佳的治疗，还需要在情感上、心理上和身体上为患者提供支持。我希望随着教育，意识和研究的提高以及筛查年龄从50岁降低到45岁，我们会看到发病率的降低结肠直肠癌英格说。