与普遍观点相反,脑瘫可以遗传

脑瘫,non-progressing运动障碍儿童早期开始,一直被广泛视为出生时缺氧的结果或其他相关的因素,如早产。虽然这是真实的对许多孩子来说,新的波士顿儿童医院的研究发现,多达4有一个潜在的遗传条件可能改变整个他们的护理方法。这项研究发表在《《神经病学临床和转化。

“在脑瘫,首先想到的很多医生的思想是出生损伤或窒息,”高级研究员哈斯。斯利瓦斯塔瓦说,医学博士,神经学家在波士顿儿童脑瘫痉挛状态项目专攻neurogenetic紊乱。”这种想法已经成为普遍的,在神经学和整形外科训练的公众。"

产伤是脑瘫的原因(CP)已经导致一些家庭提起诉讼。其他家庭指责自己,相信发生在怀孕期间造成孩子的条件。

”一个成年孩子与CP的母亲告诉我们,他的基因诊断安置她三十多年的愧疚,”斯利瓦斯塔瓦说。“许多家庭感到他们终于闭包的感觉。”

基因的发现

研究小组的DNA测序50 CP患者通过医院的儿童罕见病群体基因组计划(汇报)。

患者的平均年龄为10,临床检查和大脑核磁共振扫描。他们分为三组:20 CP的已知的危险因素,如早产、脑部出血,或缺氧;24没有已知的危险因素;和5是“CP冒充者”满足大多数标准CP但经历他们的病情恶化随着时间的推移,(根据定义,CP non-progressing疾病)。

“我们想要包括这些三组反映病人的宽度我们看到,”斯利瓦斯塔瓦说。

总的来说,测序确定了病因或可能诱发基因变异在13个病人(26%)。这些变体涉及13个不同的基因(SATB2 ECHS1, ZMYM2、ADAT3 COL4A1, THOC2, SLC16A2, SPAST, POLR2A, GNAO1, PDHX, ACADM,和ATL1)。

的可能性基因诊断最高的CP冒充者:一个原因是确定在3 5进展CP-like疾病患者(60%)。接下来是CP患者和没有已知的危险因素:遗传原因被发现7 24 (29%)。

令人惊讶的是,甚至一些CP患者一个已知的危险因素,如在出生时窒息,有一个基因突变确定(3 20例,或15%)。

说:“这三个病人尤其有趣的玛雅Chopra面交,临床遗传学家、FRACP转化基因组医学主任波士顿儿童罗莎蒙德斯通詹德转化神经科学中心。Chopra是co-first作家在纸上与儿科居民达斯汀·l·盖博医学博士学位。ob体育开户网址

“在一个孩子的时候,我们发现了一个罕见的遗传性疾病,早期易诱发中风。其他两个遗传条件不知道与脑瘫。这些可以让他们更容易受到早期脑损伤吗?我们有很多学习罕见基因变异之间的相互作用和围产期事件CP的发展。”

的影响在CP基因诊断

在某些情况下,基因的发现导致病人的护理计划的变化。例如,一个孩子原来有一个基因与代谢紊乱和被称为代谢诊所;成人被称为目镜和肾脏评价基于他的突变;和一个青少年诊断CP一生原来有一个基因突变与进步的神经紊乱,提醒他的护理团队看病情的恶化。

根据他们的研究结果,研究人员敦促家长和医生考虑任何孩子,CP基因原因没有已知的危险因素,或有CP-like特性,但其条件恶化,并调查或相应的参考。

他们还建议考虑基因检测与儿童建立风险因素CP暗示如果他们有功能的基因条件,如先天性畸形或其他家庭成员的影响。最后,他们认为CP患儿定期重新评估,以确保他们的其他方面条件还没有错过,或者看看新特性随时间出现。

“这是开创性的,非常令人兴奋的工作,”本杰明说,医学博士,副主任英里脑瘫痉挛状态中心。“历史上,缩窄性心包炎的诊断已经分配给许多孩子肌肉紧张和发育迟缓的元素没有真正理解原因。我们现在可以研究这些原因和更多的细节。我希望在未来我们可以为更多的孩子提供基因诊断,尤其是CP冒充者。”

安纳普尔纳峰Poduri博士英里每小时,文章的第二作者在纸上,看到一个与癫痫。她指导癫痫遗传程序和汇报的癫痫在波士顿儿童队列研究。

“我们现在有科学知识去追求一个精确诊断CP患儿,不仅仅是描述性的,但提供答案,可能开门治疗我们发现一些潜在的条件,”她说。“精密诊断会精确治疗CP的孩子越来越多,癫痫,和其他神经发育障碍。”

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