ESHG说,在胚胎植入前基因检测中使用多基因风险评分是未经证实和不道德的
一些私人生育诊所已经开始向准父母出售胚胎的多基因风险评分(PRSs)分析。欧洲人类遗传学学会的代表今天(1月25日星期二)在伦敦的一次媒体吹风会上说,这种做法引起了许多担忧。在一篇发表在欧洲人类遗传学杂志他们说,没有证据表明PRSs可以预测尚未出生的孩子在未来易患某种特定疾病的可能性。
虽然父母考虑他们可能传给孩子的任何遗传风险是很正常的,但这通常是通过表演来实现的基因检测用于典型的遗传疾病,如唐氏综合症或囊性纤维化。在这些情况下,疾病具有单一的遗传原因,因此该测试预测其在任何后代中发展的能力很高。
“PRSs是完全不同的事情。许多疾病是由遗传和环境共同引起的,而PRSs只能捕获任何相关遗传成分的一部分,而这些遗传成分本身可能非常复杂,难以分析。此外,虽然PRS可以识别个体在特定疾病的风险一般人群(在遗传变异非常大的情况下),没有证据表明它们可以帮助一对夫妇决定选择一个胚胎而不是另一个遗传变异性ESHG公共和专业政策委员会主席Francesca Forzano博士说。
此外,已经对活产儿(主要是成年人)进行了PRSs研究,目前仍在进行,目的是揭示复杂多因素疾病的病理机制。没有关于PRSs在预测产后疾病发展方面的价值的资料胚胎.事实上,这样的研究几乎不可能在胚胎中进行,因为人们可能要等几十年才能看到预测的疾病出现——或者不出现。
目前,对胚胎选择进行PRS测试充其量是不成熟的,作者说,应该向潜在的父母和公众提供关于这种做法的风险和局限性的充分的、公正的信息,在胚胎选择中任何潜在的技术应用之前,必须进行社会辩论。这样的辩论应该特别集中在什么是被认为是可接受的关于个体特征的选择。如果没有适当的公众参与和监督,实施胚胎选择的PRS测试的做法很容易导致对某些条件的歧视和污名化。
“提供也很重要未来的父母清楚地理解咨询和营销之间的区别,”ESHG总裁Maurizio Genuardi教授说。在医疗资源紧张的时候,把有限的资金花在已知有效的检测上是很重要的。目前,研究资源应该更好地花在提高关于减贫计划如何与我们生活的环境相互作用的知识上,而不是过早地将评估不充分的政策应用于我们未来的孩子测验结果可能具有误导性。”
更多信息:Francesca Forzano等人,在植入前基因检测中使用多基因风险评分:一种未经证实的、不道德的做法,欧洲人类遗传学杂志(2021)。DOI: 10.1038 / s41431 - 021 - 01000 - x