编辑在囊性纤维化RNA修复蛋白质问题
从基因生成蛋白质的过程类似于一个工厂,那里的工人遵循的指令集,在理想的情况下,是有效的和明确的。但对于一些患有囊性纤维化(CF),他们的一个基因突变,导致混乱的指令让CFTR蛋白检测。突变在错误的地方插入一个停车标志,导致细胞几乎没有蛋白质。没有CFTR功能检测,病人有厚肺粘液和困难得到食物的营养。冷泉港实验室Adrian报告教授和他的前任研究生年轻晋金,一个M.D.-Ph.D。石溪大学的学生,已经发现了一种为雌性生殖道修改包含指令的消息,迫使蛋白质合成器跳过这“停车标志”突变,使蛋白质的功能版本。他们希望他们的新方法,使用专门设计的RNA治疗,有助于开发新的治疗CF患者这种突变。
“有一个重大的未满足的治疗需要患者这种类型的突变,”金说。“很多突变在雌性生殖道基因不响应药物用于治疗CF。”其他efforts haven't been especially effective. Encouraging all genes to plow through停车标志或减少流程分手消息与不必要的停车标志基因产生意想不到的副作用。
报告和金正日的基因操作部署两个反义寡核苷酸(ASOs),一个两边段包含停车标志的突变。在培养人类支气管细胞表达停车标志突变,报告和金姆绕道,指导细胞跳过错误的指令并完成剩下的蛋白质。该技术不需要工作在每一个细胞,也没有雌性生殖道需要一个完美的蛋白质。报告中解释道:
“我们可以表明,这个版本的蛋白质有一些活动。在囊性纤维化,有很多的工作,所以有很多理由相信,你不需要去正常的蛋白质水平的百分之一百,介于10%和30%是大大有益的。”
研究人员计划细化麻生太郎CF系统技术超出了培养皿。他们希望进展临床研究后,路径相似,导致美国fda批准的首个治疗遗传疾病SMA(脊髓性肌肉萎缩症)。
这项研究发表在美国国家科学院院刊》上。
