研究人员开发了第一个白化病干细胞模型来研究相关的眼部疾病

美国国家眼科研究所(NEI)的研究人员开发了首个患者来源的干细胞模型，用于研究与白化病(OCA)相关的眼部疾病。该模型的发展在1月份的杂志上有所描述干细胞报告．NEI是美国国立卫生研究院的一部分。

“这种‘盘中餐’系统将帮助我们理解白化病中色素的缺乏如何导致视网膜、视神经纤维和其他眼部结构的异常发育中心视力NEI眼科遗传学和视觉功能分部的科学家、该报告的主要作者阿曼·乔治博士说。

OCA是一组遗传疾病，由于对黑色素产生至关重要的基因突变，会影响眼睛、皮肤和头发的色素沉着。在眼睛中，色素存在于视网膜色素上皮细胞(RPE)中，通过防止光的散射来帮助视力。RPE位于眼睛的光感受器旁边，为它们提供营养和支持。患有OCA的人缺乏着色的RPE，并且有一个不发达的中央凹，这是视网膜内的一个区域，对中央视觉至关重要。视神经将视觉信号传递到大脑。

OCA患者的视神经纤维走错了路。科学家认为RPE在这些结构的形成中起着作用，并希望了解缺乏色素是如何影响它们的发育的。

NEI临床主任、眼科遗传学和视觉功能分支主任Brian P. Brooks医学博士说:“用于研究白化病的动物不太理想，因为它们缺乏中央静脉。”“模拟这种疾病的人类干细胞模型是了解白化病和测试治疗它的潜在疗法的重要一步。”

为了制作这个模型，研究人员将没有OCA的人和有两种最常见的OCA类型(OCA1A和OCA2)的人的皮肤细胞重新编程为多能干细胞(万能)。诱导多能干细胞分化为RPE细胞。OCA患者的RPE细胞与未受影响个体的RPE细胞相同，但色素沉着明显减少。

研究人员将使用该模型研究色素沉着缺乏如何影响RPE生理和功能。布鲁克斯说，理论上，如果中央凹的发育依赖于RPE色素沉着，而且色素沉着可以在某种程度上得到改善，那么与中央凹发育异常相关的视力缺陷至少可以部分解决。

布鲁克斯说:“在很小的时候就治疗白化病，甚至在胎儿期，也就是眼睛结构正在形成的时候，将最有可能挽救视力。”“例如，对成年人来说，益处可能仅限于改善光敏性，但儿童可能会看到更显著的效果。”

该团队目前正在探索如何使用他们的模型对潜在的OCA疗法进行高通量筛选。

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