ADHD药物治疗儿童遗传运动障碍的症状,新的研究发现

使用共同的注意缺陷多动障碍(ADHD)药物似乎帮助管理罕见的症状,目前很难治疗基因儿童运动障碍主要发现,根据一项新的研究从马里兰大学医学院(UMSOM)研究员安德烈·梅瑞迪斯博士和她的合作者。

命名障碍,KCNMA1-linked channelopathy,受影响的基因,可能导致异常,无意识的运动从倒塌事件,病人衰退推进他们的胳膊和腿出现刚性。这些事件可以每天发生300次,将患者置于严重伤害的风险。

研究人员发现兴奋剂药物lisdexamfetamine减少这些攻击和可能帮助其他伴随症状,癫痫发作和发育迟缓等。

这些研究结果在线发表于12月11日,2021年运动障碍临床实践。

研究人员说他们的发现可以帮助更好地理解不同的大脑区域参与攻击和疾病表现的方式。虽然这个研究表明承诺专门治疗KCNMA1-linked channelopathy,有更广泛的影响,探索治疗对身体的影响,可能揭示其他神经肌肉疾病背后的机制以及如何对待他们。

“有时科学最初并没有使我们的答案,往往是病人和家庭本身,”资深作者梅雷迪思博士说,生理学教授马里兰大学医学院的。

全世界只有约75人到目前为止已确定这个障碍,被确认为2005年。一个重大进步发生在2019年的时候传开了,一个孩子患有这种疾病是规定lisdexamfetamine神经学家,,根据家庭,似乎有帮助。医生尝试这种兴奋剂药物,通常用于治疗cataplexy-related障碍;孩子的症状类似于猝倒,这是一个突然出现的肌肉无力患者失去意识。从那里,词传播到其他家庭在社会媒体,新闻媒体,和疾病的宣传基金会KCNMA1 Channelopathy国际宣传基金会,梅瑞迪斯博士共同创立的。buzz的病人家属刺激神经,包括研究的作者,为了测试相对安全的药物,它是由美国食品和药物管理局批准用于治疗多动症。

在他们的研究中,研究人员分析了六个lisdexamfetamine患者的报告。他们发现崩溃事件减少了约10倍或完全解决四个病人。大多数病人还显示改善的演讲,在学校的表现、浓度和社会技能,这些都可以影响这种疾病患者。所有的患者在研究期间发作。最常见的副作用报道,食欲不振,失眠。

“从轶事报告我们已经,我们不是特别惊讶这些发现,“梅雷迪思博士说。“但收集真实的证据表明,药物治疗的症状是很重要的工作对临床医师可以采取药物正式诊断的病人。”

目前不清楚lisdexamfetamine作品把攻击。基因影响的障碍、KCNMA1编码一种蛋白质,使大脑和肌肉细胞的“通道”。这个频道让钾的细胞改变其电荷。神经元在大脑中发送消息,告诉肌肉将使用这些电信号,但确切的方式这个通道中断导致的症状患者经历是未知的。

然而,成功的lisdexamfetamine治疗病人的小组可以提供答案。“我们有令人兴奋的机械途径追求这一发现的结果,”梅雷迪斯博士说。“我们知道这种药物并不直接影响渠道的活动,所以我们认为药物或者一个单独的,或间接效应,在渠道。”

他们的研究人员计划继续研究的障碍和药物的小鼠模型。

“罕见疾病研究和治疗经常被忽视,“e . Albert Reece说,医学博士,博士,工商管理硕士,医学事务执行副总裁,巴尔的摩,和约翰·z和作者k·鲍尔斯特聘教授和院长,马里兰大学医学院的。“我们很自豪我们的研究人员在治疗一种罕见的疾病,打开新的大门,推动医学边界,和改善生活的人可能会觉得留下。”

其他作者的研究包括与煤油,医学博士,博士和扎克Grinspan,医学博士,女士,威尔康奈尔医学院;詹妮弗·海姆博士Wejdan Hakami,迈克尔•Kruer医学博士,凤凰儿童医院;医学博士、导演和Efrat Zohar-Dayan和Bruria Ben-Zeev查示巴医学中心,以色列。