心律失常基因比以前认为的更常见

根据发表在《柳叶刀》杂志上的一项研究，通过对2万多名没有基因检测指征的人进行与心律失常风险相关的已知基因测序，科学家们能够在近1%的个体中识别出致病和可能致病的变异循环．

该研究的合著者、药理学研究副教授Carlos G. Vanoye博士表示，这一比例高于之前报道的数据。

“这项研究表明遗传易感性的普遍性心律失常可能被低估了，”Vanoye说。

美国遗传与基因组学学院(ACMG)目前建议，在73个孟德尔病基因中偶然发现的致病或可能致病的变异应报告给患者。这包括许多与先天性心律失常相关的遗传变异，导致心律失常，从而导致中风或心源性猝死。

然而，许多基因变异在这些已知心律失常基因的致病性是不确定的，这些变异的分类方法仍处于临床起步阶段。

“一个人可以携带致病基因变异，但没有表现出明显的疾病迹象或症状，”Vanoye说。“因为我们研究的基因与猝死有关，猝死可能没有警告信号，发现可能危及生命的心律失常基因变异可以促进额外的临床工作，以确定风险并指导预防性治疗。”

目前的研究使用了电子医疗记录和基因组学测序(eMERGEIII)研究的数据。eMERGEIII研究调查了人群基因组筛查的可行性，通过测序涉及孟德尔病(由单个基因突变引起的遗传遗传疾病)谱系的109个基因，在超过2万人中，将变异结果返回给参与者，并使用电子健康记录(EHR)和后续临床数据来确定患者的表型。

在目前的研究中，研究人员分析了10种与心律失常相关的疾病基因在个体中没有指示基因检测．他们发现0.6%的研究参与者具有先前被归类为致病或可能致病的遗传变异，以及一些意义不确定的变异。

科学家们确定了这些意义不确定的变异的功能后果，并使用这些数据来完善致病性的评估。最后，他们重新分类了其中的11个变种:3个可能是良性的，8个可能是致病的。

总的来说，研究人群中有0.6%的人患有糖尿病变体根据对电子健康记录的分析，这增加了潜在危及生命的心律失常的风险，在这些患者中心律失常表型的比例过高。Vanoye说，这一比率高于先前已知的遗传性心律失常综合征(约为1 / 2000)，说明了人群基因组筛查的潜力。

“人群基因组筛查可以对公众健康产生积极影响。通过这种方法可以发现许多罕见的与疾病相关的变异，这可以帮助确定这些变异携带者的疾病风险。”Vanoye说。虽然成本基因的筛选可能目前较高，评估患者的风险，后续的临床护理将减少经济和情感成本疾病．"

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