利用深度学习在未被充分研究的人群中找到心理健康障碍的遗传原因

在现有的研究中，少数民族人口在历史上一直代表性不足，这些研究涉及遗传变异如何导致各种疾病。费城儿童医院(CHOP)研究人员的一项新研究表明，深度学习模型在帮助诊断非裔美国患者的各种常见心理健康障碍时具有很好的准确性。这一工具可以帮助区分疾病以及识别多种疾病，促进更精确的早期干预，并允许患者接受更个性化的治疗方法。这项研究最近发表在该杂志上《分子精神病学》．

正确诊断精神障碍可能具有挑战性，特别是对于无法完成问卷调查或评分量表的幼儿来说。在研究不足的少数民族人口中，这一挑战尤其严重。过去的基因组研究已经发现了多种精神障碍的几种基因组信号，其中一些可以作为潜在的治疗药物靶点。深度学习算法还被用于成功诊断注意力缺陷多动障碍(ADHD)等复杂疾病。然而，这些工具很少应用于大量非裔美国患者。

在一项独特的研究中，研究人员从4179名非裔美国患者的血液样本中生成了全基因组测序数据，其中包括1384名被诊断患有至少一种精神障碍的患者。这项研究重点研究了8种常见的精神障碍，包括多动症、抑郁症、焦虑症、自闭症谱系障碍、智力障碍、言语/语言障碍、发育迟缓和对立违抗性障碍(ODD)。这项工作的长期目标是更多地了解非裔美国人罹患某些疾病的具体风险，以及如何通过专注于更个性化的治疗方法来潜在地改善健康结果。

“大多数研究只关注一种疾病，在现有的利用机器学习来研究精神障碍的研究中，少数群体的代表性非常低，”CHOP应用基因组学中心主任、资深作者Hakon Hakonarson博士说。“我们想在非裔美国人群体中测试这种深度学习模型，看看它是否能准确地区分精神障碍患者与健康对照组，以及我们是否能正确地标记障碍的类型，特别是在患有多种疾病的患者中。”

深度学习算法在基因组的编码和非编码区域中寻找基因组变异的负担。该模型在区分精神障碍患者和对照组方面的准确率超过70%。深度学习算法在诊断患有多种疾病的患者时同样有效，该模型在大约10%的病例中提供了精确的诊断匹配。

该模型还成功地识别了多个高度富集的基因组区域精神障碍，这意味着他们更有可能参与这些医学疾病的发展。所涉及的生物学途径包括与免疫反应、抗原和核酸结合、趋化因子信号通路和鸟嘌呤核苷酸结合蛋白受体相关的途径。然而，研究人员还发现，在不编码蛋白质的区域中，变异似乎与这些疾病有更高频率的关联，这意味着它们可以作为替代标记。

Hakonarson说:“通过识别遗传变异和相关途径，未来旨在描述其功能的研究可能为这些疾病如何发展提供机制上的见解。”