研究人员在人类细胞中引入了一种可以预防阿尔茨海默病的基因突变

Université拉瓦尔医学院和CHU de Québec-Université拉瓦尔研究中心的研究人员成功编辑了体外培养的人类细胞基因组，引入了一种突变，提供了对阿尔茨海默病的保护。这一突破的细节最近发表在CRISPR期刊．

“一些基因突变会增加患阿尔茨海默病的风险，但有一种突变可以降低这种风险，”主要作者Jacques-P教授说。加拿大。“这是2012年在冰岛人群中发现的一种罕见突变。这种突变对携带它的人没有已知的不利影响，并降低了患阿尔茨海默病的风险。使用改进版的CRISPR基因编辑工具，我们已经能够编辑人类细胞的基因组来插入这种突变。”

阿尔茨海默氏症患者的大脑中存在淀粉样斑块，这种斑块具有一定程度的毒性，据信会导致神经元死亡。这些斑块形成时淀粉样前体蛋白被一种叫做分泌酶的酶分解。“冰岛突变使得这种酶更难裂解淀粉样前体蛋白。因此，淀粉样斑块的形成减少了，”Tremblay教授解释道。

理论上，将冰岛突变引入有患阿尔茨海默病风险的人的基因组中，可以预防或减缓疾病的进展。“不幸的是，我们无法回到过去，修复导致神经元死亡的损伤，”研究人员说。“因此，这种治疗方法特别适合患有遗传性痴呆症家庭的人，这种疾病在35岁至40岁之间表现为记忆问题。”如果成功，它还可能被用于治疗最常见的阿尔茨海默氏症患者，这种疾病在65岁以后出现最早的症状。”

“现在的挑战是找到一种方法来编辑数百万人的基因组大脑细胞特伦布莱教授说。“我们正在研究不同的可能性，包括使用非传染性病毒在神经元内传递编辑复合物。现在概念的证明已经在人类细胞在体外，我们将在表现阿尔茨海默病的小鼠身上测试这种方法。如果这些发现是结论性的，我们希望能够进行小规模的研究在患有突变会在35岁到40岁之间患上阿尔茨海默病。”

除了Jacques-P。特伦布莱说，这项研究的作者发表在CRISPR期刊分别是纪尧姆·特伦布莱、Joël卢梭和Cédric姆巴坎。