中东地区大规模癌症遗传分析为精密预防计划
博士领导的一组研究人员在卡塔尔基金会Lotfi Chouchane从威尔康奈尔Medicine-Qatar (WCM-Q)报道的第一景观癌症生殖系变异在中东已经发表在网上柳叶刀肿瘤学。
这项研究,题为“遗传倾向癌症在不同的血统的人在卡塔尔:以人群为基础的队列研究”,提供了普遍和深入检查罕见的癌症遗传标记在卡塔尔人口。
根据血统罹患癌症的风险不同。中东国家,包括卡塔尔,正在经历以惊人的速度增加癌症患者。许多疾病有关的基因标记,包括癌症,显示大量不同人群之间的差异。然而,这些遗传风险的潜在差异对癌症祖先群体之间仍缺乏定义。本研究揭示了癌症遗传标记在阿拉伯人发现这可能影响癌症的发展或进展,并强调高度的异质性的癌症倾向在祖先中观察到卡塔尔人口。这些发现应该考虑国家癌症预防医学的实施计划。
Lotfi Chouchane,领导这项研究的首席研究员,说,“精密医学技术的整合,包括癌症筛查和基因组测序,在卡塔尔进入初级保健系统有巨大的潜力。我们研究的结果包括捕捉癌症遗传标记有价值的来源不同的阿拉伯人的祖先,并定义定量和定性预期个人基因组测序的结果。
”筛查、预防和早期发现癌症议程在卡塔尔的最前沿,我们建议利用人口基因组测序启动国家人口的测试程序来识别高渗透癌症基因突变携带者像个人在遗传性乳腺癌或卵巢癌的风险增加。铺设方法是我们研究在卡塔尔提供精密癌症预防程序。”
“我们决心在卡塔尔基因组计划,以及我们的合作伙伴,矛头从基础研究到临床应用的转变,这些研究成果的起点,为他们提供个性化的健康和疾病筛查在卡塔尔和该地区。”Dr. Said Ismail, director of Qatar Genome Program, said.
迈克尔Pellini博士说:“这篇论文给了伟大的见解如何,并且应该被考虑在未来癌症筛查/风险。如果我们能更好地了解一个人的,甚至是族群的生殖系风险,我们可以定制筛选协议而不是对每个人都是一样的。它将节省资源和开支,导致更好的,更个性化、护理。”
Mbarek哈姆迪,卡塔尔基因组计划的研究伙伴关系经理从卡塔尔基金会的研究,开发和创新,说,“卡塔尔的分析部分基因组计划研究财团和其他几个正在进行的项目中关注疾病的国家优先级也旨在填补空缺未被充分代表的阿拉伯血统的基因组研究,有助于增加多样性和股票,一个关键方面推进全球科学。”
差距在癌症遗传风险的各种祖先团体和人群仍然定义糟糕的。这一挑战是中东的人口甚至更为严重,基因组数据的缺乏会影响癌症遗传风险分析的潜力。
卡塔尔基因组计划(QGP)生成的高覆盖率基因组测序DNA样本收集从6142年土生土长的卡塔尔人,分层为六组不同的祖先一般阿拉伯、波斯、阿拉伯半岛,外加剂阿拉伯、非洲和南亚。我们评估性能的多基因风险评分(prs)最常见的癌症在卡塔尔(乳腺癌,前列腺癌和结肠直肠癌)。prs训练在癌症基因组图谱(TCGA)数据集,随后及其分布应用于不同的基因分析组的卡塔尔人口。罕见的有害的变异在1218癌症易感基因进行了分析,并评估他们的临床致病性ClinVar和充电器的计算工具。
当前的研究的队列被卡塔尔生物2012年12月11日至2016年6月9日。PRS分析最常见的癌症在卡塔尔显示六个祖先群体之间的显著差异(P < 0.0001)。阿拉伯半岛卡塔尔人显示最低的PRS平均结直肠癌(PRS = -0.41),和一个非洲起源显示最高的前列腺癌(PRS = 0.85)的平均水平。罕见癌症基因变体分析确定76年卡塔尔人(6142年1.24%的QGP个人)携带ClinVar致病/可能致病(P / LP)变异在临床可行的癌症基因。充电器预测运营商的总数增加到195人(3.17%的人群)。乳腺癌致病变种被安置在卡塔尔人波斯起源BRCA1/2变体的航空公司(56.41%)和在阿拉伯半岛的卡塔尔人完全缺席。某些癌症的变异与一个潜在的奠基者效应在QGP丰富群体与其他人群相比(例如,rs606231204 EPCAM被发现在QGP最大等位基因频率= 0.22%但gnomAD v2.1中的缺席)。
高度异质性的癌症易感性基因和prs的血统已经观察到在这个中东人口。分层系统应考虑实施国家癌症预防医学课程。
进一步探索
