科学家们确定一个基因可以修复先天性心脏缺陷

遗传病在PRDM6动脉导管未闭(PDA),先天性心脏缺陷普遍过早infants-suggesting潜在目标治疗先天性心脏疾病。

在美国每年3000新生儿被诊断为PDA。婴儿出生过早pda的风险更大。动脉导管arteriosus-a临时连接动脉和血管肺动脉允许直接从血液流心在胚胎发育期间主动脉。船通常关闭出生后平滑肌细胞合同。

“缺陷引起的疾病在一个地区被称为神经嵴的大脑。大脑的这一部分似乎是暂时性的,这个地区是很重要的,因为细胞像干细胞导致头骨,骨和软骨的脸,最重要的是心脏,”医学博士说,摩尼,教授研究的资深作者,耶鲁大学医学院的医学和遗传学。

这项研究发表在《华尔街日报》江森自控的洞察力。

摩尼实验室在耶鲁大学心血管研究中心分析基因表达数据在老鼠身上。研究团队专注于PRDM6,调节基因表达的表观遗传修饰符。使用RNA-sequencing,摩尼和他的同事在美国医学和遗传学发现PRDM6基因调节神经嵴细胞(NCC)分化和迁移。

心脏国立细胞科学中心(CNCCs)对于胚胎的心血管发展至关重要。这些迁徙,多功能细胞是一个网络的一部分,产生黑色素细胞,神经细胞,软骨和结缔组织。

测试是否减少PRDM6与受损心脏NCC分化,作者使用了一种被称为命运体内成像技术映射。平滑肌细胞和国立标有颜色的染料和监控整个发展。这使得研究小组研究发展中胚胎细胞行为和遗传特征。技术证明了降低PRDM6表达式受损平滑肌细胞的迁移和分化。使用单个细胞RNA序列他们能够表明upregulation CNCC规范的基因,Wnt1导致心脏缺陷。的提高水平导致受损的迁移,这可能是通过抑制Wnt1逆转。

作者建议,他们的研究结果可以应用于其他表观遗传失调造成的先天性心脏病患者,如酒精或叶酸缺乏引起的怀孕期间,可能让科学家更接近解决一个need-restoring功能受损的心脏组织未能满足数以百万计的患者心血管疾病。

“我们了解了环境如何,如药物中毒,或缺乏维生素会导致疾病。在某种意义上,我们不仅有洞察如何疾病当PRDM6不足,但是有多少先天性心脏疾病的发生,可以预防或治愈通过操纵Wnt1或补充必要的营养和维生素在母亲和避免酒精或药物可以影响表观遗传调控,”摩尼说。