新的治疗方法可以使高达45%的杜氏肌萎缩症患者受益

阿尔伯塔大学正在开发一种新的“鸡尾酒”药物，高达45%的最常见的遗传性神经肌肉疾病患者可能受益，根据本周发表在《美国医学杂志》上的研究美国国家科学院院刊．

的药物该研究的首席研究员、医学与牙科学院的医学遗传学教授Toshifumi Yokota表示，可以为每10万人中有6人(通常是男孩)提供一种有效而经济的治疗方法，以减轻杜氏肌营养不良症(一种慢性肌肉萎缩疾病)的症状。

修复受损基因的创可贴

有杜氏病的人肌肉萎缩症这种人体内最大的基因——肌萎缩蛋白(dystrophin)发生了各种突变，而这种蛋白质是细胞保持完整所必需的。Dystrophin有79个片段或外显子。如果少了一个，身体就不能产生肌萎缩蛋白，肌肉就会退化。

DMD无法治愈，但一种叫做反义寡核苷酸的新型药物使用了一种叫做“外显子跳过”的方法，它就像贴在缺失外显子上的创可贴，这样身体就可以跳过受损的指令，产生重建肌肉组织所需的蛋白质。

基于Yokota的研究，美国食品和药物管理局已经批准了包括viltolarsen在内的四种外显子跳过分子，但每种分子的适用性都很有限。

现在，亚利桑那大学的医学遗传学研究团队将六种类似dna的外显子跳过分子结合起来，创造出一种“鸡尾酒”疗法，可以帮助更多的患者。

Yokota说:“每个先前开发的外显子跳过分子只能治疗大约10%的DMD患者，因为他们在基因中不同位置的外显子有不同的突变。”

他解释说:“我们的方法是一次性跳过11个外显子，这将使我们能够治疗大约45%的患者。”

横田也是加勒特·卡明研究和肌肉萎缩症加拿大捐赠研究主席之友。

治疗可以帮助改善心肌

新的鸡尾酒还解决了现有鸡尾酒的另一个局限性exon-skipping横田惠解释说，这是因为它们不会穿透心肌。虽然DMD患者经常遭受极端的骨骼虚弱，但大多数人死于心脏衰竭．

“我们的鸡尾酒结合了反义寡核苷酸用一种新的肽，一种短链氨基酸，它可以让药物穿透心肌他说。

横田的团队在病人身上测试了这种新的合成药物肌肉组织在试管和小鼠体内。他们发现了肌萎缩蛋白产生、肌肉增加和心脏功能改善的迹象。

下一步将进行毒理学测试，并通过监管步骤进行临床试验。横田和他的同事最近成立了一家公司，将有助于这种药物的商业化。