研究发现，三分之一患有肾脏肿瘤的儿童有遗传倾向

在癌症中，遗传物质DNA出现了错误，导致体内细胞无法控制地生长。十分之一患有癌症的儿童具有遗传易感性:DNA变化的组合，自发的或遗传自父母，增加了患肿瘤的风险。遗传易感性在儿童癌症发展中发挥作用的频率和强度因肿瘤类型而异。

在一项新的研究中，公主Máxima中心的研究人员儿科肿瘤学在荷兰乌得勒支，他们绘制出了所有被诊断患有威尔姆斯氏症的儿童的遗传信息，肿瘤在2015 - 2020之间。这是第一次信息公开遗传易感性被收集在一起临床数据在全国队列中所有患有肾母细胞瘤的儿童中。这项研究今天发表在临床肿瘤学杂志．

超出预期

公主Máxima中心Van den Heuvel-Eibrink和Kuiper小组的博士候选人Janna Hol参与了这项研究。她说:“所有患有肾母细胞瘤的儿童都由临床遗传学家进行了检查。他们研究了一些可能与遗传有关的临床特征倾向．那些标准诊断没有显示遗传因素的儿童被提供了更广泛的基因测试，以绘制出他们的完整DNA。在可能的情况下，我们检查了血液中的DNA，以及手术中切除的健康肾脏组织的DNA。”

研究人员收集了2015年至2020年期间在荷兰接受治疗的126名患有威尔姆斯瘤的儿童的遗传易感性信息。霍尔解释说:“我们在126名儿童中有42名发现了遗传因素，也就是三分之一的患者。这远远超出了我们的预期。”

让人安心

“对于许多有遗传倾向的孩子，我们可以让家人放心，”霍尔继续说。“例如，我们看到，孩子的易感性在受精后不久就出现了。有时，易感性只在肾组织中发现，而不是在血液中。然后我们知道兄弟姐妹患肾母细胞瘤的风险并不会增加。如果遗传倾向确实来自父母一方或双方，兄弟姐妹可以进行基因测试。然后对他们进行格外仔细的筛选。”

基因的错

研究人员发现的遗传因素之一是所谓的DIS3L2基因。这种基因已经为人所知——从父母双方遗传了一个有缺陷的基因副本的孩子会患有一种罕见的综合征，可能导致肾母细胞瘤。Janna Hol指出:“我们的研究表明，五个孩子只有一个遗传自健康父母的错误基因副本。我们在肿瘤本身发现了第二个基因缺陷，它是自发产生的。”研究人员认为，这使得DIS3L2基因对肿瘤的早期检测不那么重要，但从科学上来说，这对于理解Wilms肿瘤是如何产生的非常有趣。

Marjolijn Jongmans博士是UMC乌得勒支大学的临床遗传学家，也是Kuipers小组的联合首席研究员，领导了这项研究。她解释说:“根据我们的研究，所有孩子们荷兰患有肾母细胞瘤的患者现在可以进行广泛的基因诊断。儿童被测试的变化是最重要的基因包括我们研究中发现的基因。”