对50多种遗传疾病的一次检测将把诊断时间从几十年缩短到几天
悉尼加文医学研究所(Garvan Institute of Medical Research)的研究人员与来自澳大利亚、英国和以色列的合ob欧宝直播nba作伙伴开发的一种新的DNA测试，已被证明比现有测试更快、更准确地识别出一系列难以诊断的神经和神经肌肉遗传疾病。
“我们正确诊断了所有已知疾病的患者，包括亨廷顿舞蹈病、脆性X染色体综合征、遗传性小脑共济失调、肌强直性营养不良、肌阵挛性癫痫，运动神经元病加文研究所基因组学技术负责人、该研究的资深作者艾拉·德韦森博士说。
测试所涵盖的疾病属于一种超过50种的疾病，这种疾病是由人的基因中异常长而重复的DNA序列引起的短串联重复(STR)扩张障碍。
Deveson博士说:“由于患者表现出的复杂症状、这些重复序列的挑战性以及现有基因检测方法的局限性，它们通常很难诊断。”
这项研究今天发表在科学的进步这表明该测试是准确的，并允许该团队开始验证，使该测试在世界各地的病理学服务中可用。
参与这项研究的病人约翰在滑雪课上遇到不寻常的平衡问题时，第一次意识到有些不对劲。
“随着时间的推移，症状越来越严重，这是非常令人担忧的;从活跃和移动到不能在没有支撑的情况下行走。十多年来，我做了一次又一次的测试，但绝对没有答案，到底是哪里出了问题，”约翰说，他最终被诊断出患有a罕见遗传病叫做CANVAS，它会影响大脑。
他说:“终于从基因上证实了我的诊断，这让我很欣慰，而且令人兴奋的是，在不久的将来，其他患有这类疾病的人将能比我更快地得到诊断。”
“对于像约翰这样的病人，新的测试将是一个游戏规则的改变，帮助结束通常是繁重的诊断奥德赛，”该研究的合著者、康科德医院的临床神经学家基肖尔·库马尔博士说。
重复扩张障碍可通过家族遗传，可威胁生命，通常涉及肌肉和神经损伤，以及全身其他并发症。
更快、更准确的诊断可避免“诊断奥德赛”
库马尔博士说，目前对扩张性疾病的基因检测可能是偶然的。“当患者出现症状时，很难判断他们可能有这50多个基因扩展中的哪一个，因此医生必须根据患者的症状和家族史来决定检测哪些基因。如果检测结果呈阴性，病人就没有答案了。这种检测可能持续数年，却找不到与疾病相关的基因。我们称之为‘诊断的奥德赛’，这对患者和他们的家人来说是相当有压力的。”
库马尔博士说:“这种新检测将彻底改变我们诊断这些疾病的方式，因为我们现在可以用一种DNA检测一次性检测所有疾病，并给出明确的基因诊断，帮助患者避免为他们没有的疾病进行多年不必要的肌肉或神经活组织检查，或抑制他们免疫系统的高风险治疗。”
虽然重复扩张障碍无法治愈，但更快的诊断可以帮助医生更早地识别和治疗疾病并发症，如与弗雷德里奇共济失调相关的心脏问题。
扫描已知和新的疾病
该测试使用单一的DNA样本，通常从血液中提取，通过一种名为纳米孔测序的技术扫描患者的基因组。
他说:“我们已经对纳米孔装置进行了编程，使其能够锁定大约40个已知与这些疾病有关的基因，并读取导致疾病的长而重复的DNA序列。”“通过解开这两条DNA链，读取重复字母序列(A、T、G或C的组合)，我们可以扫描患者基因中异常长的重复序列，这是疾病的标志。”
Deveson博士说:“在一项测试中，我们可以搜索每一个已知的致病重复扩增序列，并有可能发现可能与尚未描述的疾病有关的新序列。”
在未来五年内扩大使用范围
在测试中使用的纳米孔技术比标准测试更小、更便宜，该团队希望它能顺利进入病理实验室。Deveson博士说:“有了纳米孔，基因测序设备已经从冰箱大小缩小到订书机大小，成本约为1000美元，而主流DNA测序技术需要数十万美元。”
该团队希望在未来两到五年内看到他们的新技术应用于诊断实践。实现这一目标的关键步骤之一是为该方法获得适当的临床认证。
一旦获得认证，测验该研究的合著者之一、在哈利·帕金斯医学研究所从事罕见疾病遗传学研究的吉娜·拉文斯克罗夫特博士说，这也将把研究转变为遗传疾病。ob欧宝直播nba
她说:“成年期遗传病没有像早期遗传病那样受到那么多的研究关注。”“通过发现更多患有这些罕见的成人发病疾病的人，以及那些可能出现症状前的人，我们将能够通过队列研究更多地了解一系列罕见疾病，否则很难做到这一点。”
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