研究报告了种族群体之间的基因组数据差异
梅奥诊所的研究人员在最大、使用最广泛的癌症研究数据集之一“癌症基因组图谱”中研究了种族群体在基因组数据质量上的差异。
“我们发现低质量梅奥诊所生物信息学家、该研究的资深作者Yan Asmann博士说。“这一发现提醒我们，在设计、指导和解释癌症时基因组研究在美国，需要仔细检查患者之间潜在的数据质量差异。”
这项研究发表在《科学》杂志上国家癌症研究所杂志这是首个报告不同种族之间数据质量差异的研究。这很重要，因为少数民族在美国经常经历癌症的差异，黑人和非洲裔美国人在许多癌症类型中有更高的死亡率和更短的生存期。
这些差异反映了非生物因素(社会经济、环境和行为)的复杂相互作用生物因素，例如遗传和基因组特征。识别遗传因素潜在的癌症差异数据在数量和质量上都是平等的种族都是必需的，阿斯曼博士解释道。
利用癌症基因组图谱，研究人员比较了非洲和欧洲患者的生殖细胞和肿瘤外显子的质量。
这项研究包括七种癌症类型:
- 乳房
- 子宫肌体
- 肾乳头状细胞
- 肾透明细胞癌
- 结肠
- 前列腺癌
- 肺腺癌
这些肿瘤组招募了50多名非洲患者。
研究人员观察了测序深度、肿瘤纯度、种系变异和体细胞突变的质量。
Asmann博士说:“我们发现，在我们研究的7种癌症中，有6种黑人患者的生殖细胞和肿瘤外显子测序深度明显较低。”“肿瘤和种系外显子组测序深度较低可能导致数据不完整，种系变异和体细胞突变检测不足，非洲血统患者的变异质量较差。”
未来的考虑
众所周知，与欧洲后裔相比，历史上少数族裔在DNA数据库中的数量代表性不足。这导致了一个遗传变异的目录，可能不能代表人类遗传多样性的全部范围。
该研究的共同通讯作者Aaron Mansfield博士说:“患者的基因组数据通常用于临床决策，包括选择患者进行个性化治疗，以及预测治疗反应和临床结果。”“我们计划研究这一发现对患者护理的影响。”
Asmann博士解释说，这些发现提醒了那些使用癌症基因组图谱数据集的研究人员，非洲人祖先中的种系变异和体细胞突变可能未被发现。
Asmann博士总结说:“这些数据强调了在设计和进行未来的基因组和遗传研究时考虑流行病学因素的必要性。”“科学界癌症基因组图谱可能会考虑重新测序残留的DNA，如果仍然可用的话，来自这些患有癌症的非洲裔黑人患者，或者可以对其他非洲裔患者进行高覆盖率的测序，以弥补目前的差异。”
