新见解FXTAS能告诉未来的研究和临床试验

后后一组特定的基因突变患者多年来,加州大学戴维斯分校的思想研究所的一个科学家小组提供了重要的见解多么脆弱X-associated震颤、共济失调综合征(FXTAS)第一次发展。领导的工作,研究人员David Hessl和苏珊•里维拉识别新方法研究疾病和将来可能测试潜在的治疗方法。FXTAS,“前突变”扩张引起的FMR1基因,没有批准治疗,只有症状管理。这项研究发表在了神经发育障碍杂志》。

FXTAS脆性X综合征的基因相关。都是由不同大小的FMR1基因的突变引起的,但发病的症状和年龄有很大的不同。脆性X综合征中出现早期发展,导致智力障碍,其他学习问题,自闭症特征,而FXTAS通常开始于成年期和后期主要是神经退行性运动障碍。

不是每个人都有FMR1前突变FXTAS发展,导致认知能力下降、震颤和平衡问题类似于帕金森病。FXTAS发现思想研究所研究员Randi哈格曼和她的同事们在2001年。

“人们,特别是男性,这前突变的FMR1基因变种的风险高发展FXTAS在以后的生活中,“Hessl说,精神病学和行为科学系的教授。”但我们还不知道如何预测谁将开发疾病或多快会进步。同样,如果我们进行治疗研究,我们还不知道最好的方法来跟踪反应的干预。我们需要建立临床严重程度的关键指标。”

Hessl里维拉,谁是心理学系的教授和主席,后64人携带FMR1前突变,许多15年或更长时间。研究小组也没有前突变后一群人学习控制。这是第一次FMR1运营商一直在长期跟踪研究(纵向)。

研究人员想调查,参与者开始显示FXTAS最早的可衡量的迹象,当。症状包括颤抖的四肢运动(意向震颤),不协调的行走步态共济失调,和认知能力下降。

同时,团队一直在寻找生物和脑成像标记,帮助临床医生确定病人在早期阶段之前syndrome-even显示明显的症状更有效地进行干预。

学习FXTAS进展

的64名参与者中,有18个发展FXTAS为止。在他们的进展,研究者发现了一个数量的早期指标,如视觉工作记忆的丧失,手灵巧度和移动速度,表明他们FXTAS发展。

“这些任务进入大脑回路,之前已经开始恶化发展运动迹象表明一个神经学家可能会看到在考试中,“Hessl说。

澄清综合症的病理演变将是一个巨大的临床研究中获益,因为他们现在有了一个模板来测量病人对治疗的反应。此外,随着新的治疗方法的出现,这些指标可以帮助指导治疗。

“FXTAS有治疗方法正在开发,可以试着在最危险的人,“Hessl说。“病人开始预防性方案之前显示明显的疾病可能是更有效的比等到更进一步。”

除了他的研究外,Hessl还指导国际脆性X前突变注册表,这可以帮助医生,科学家和家庭更好地理解FXTAS和其他premutation-related条件和准备未来的治疗研究。下一步,研究人员和他的同事们使用这些和其他发现开发验证工具临床医生和研究人员可以用它来追踪进展前突变携带者,或FXTAS患者。

“我们希望合作领域和发展一些标准化和可靠的方法,可用于未来的临床试验,理想情况下即使在诊所在不同的国家,“Hessl说。“这是令人兴奋的开始在这个方向上取得进展。”

随着Hessl(通讯作者)和里维拉,其他作者的研究包括杰西卡Famula(第一作者),埃米利奥•费雷尔,兰迪的认证,加州大学戴维斯分校的植物Tassone和安德里亚·施耐德。