识别DNA区域受到生活方式和环境危险因素可能查明途径治疗肌萎缩性侧索硬化症
肌萎缩性脊髓侧索硬化症是一种毁灭性的神经退行性疾病影响呢1 50000人。著名的人患有肌萎缩性侧索硬化症包括棒球运动员卢伽雷住两年之后,他被诊断出,和科学家斯蒂芬·霍金后,他住了一个非凡的55年的诊断。而疾病恶化的严重程度和速度因人而异,大多数患有肌萎缩性侧索硬化症诊断后两到五年内死去。没有有效的治疗目前尚不存在。
原因是知之甚少或增加某人患ALS的风险。研究者认为这只是大约50%的基因,这表明有强烈的环境和生活方式的风险因素影响疾病的发展。但是很少有这些风险因素的识别。
我们是一个的团队神经系统科学家有特殊的兴趣表观遗传学环境如何影响DNA的研究。通过检查ALS的表观遗传学,我们发现不同的新陈代谢,胆固醇和免疫力可能扮演一个角色疾病进展。
Nongenetic风险因素
表观遗传学的打开一个窗口的作用环境因素在遗传疾病肌萎缩性侧索硬化症。一个常见的表观遗传机制DNA甲基化一个开关来控制某些地区的DNA,转变一个人的一生。这些开关模式的方式变化的环境和生活方式因素。
解开DNA甲基化如何影响肌萎缩性侧索硬化症,我们分析DNA样本和生活方式问卷调查从10000年几乎没有ALS患者的反应。这些数据收集的我的项目国际计划创建一个数据库的ALS患者的遗传资料。
我们发现甲基化差异模式之间的ALS患者和没有ALS在45的人的DNA区域。当我们检查了特定的基因坐落在这些领域,我们发现,患有肌萎缩性侧索硬化症主要显示差异甲基化在代谢中起到重要作用的基因,胆固醇生产和免疫力。这些发现支持最近的一次项目我研究显示高胆固醇水平和ALS之间的因果关系。
我们团队还研究了DNA甲基化模式,反映暴露于某些环境或生活方式(如吸烟或高身体质量指数),或生物过程(如老化)。甚至在控制了其他常见的风险因素的影响,我们发现,新陈代谢,胆固醇和免疫仍与ALS。
为多个DNA区域甲基化模式的改变,尤其是那些有关免疫过程,也与ALS患者的生存率相关。
下一个步骤
目前,这个毁灭性的和致命的疾病无法治愈的存在。我们的研究有助于阐明生物过程,是ALS的基础风险因素和疾病进展,可能被用来开发新的治疗或预防干预措施。
然而,重要的是要强调,没有ALS患者的表观遗传差异,我们发现小。我们的研究也并不能证明基因参与代谢的变化,胆固醇生产或免疫力造成或受到肌萎缩性侧索硬化症。之前,需要进行更多的研究医生可以自信地建议改变生活方式来帮助减少ALS的风险。
