现在是测试胚胎常见疾病的时候了吗?

一家硅谷公司设计了一种技术，可以破译一个小胚胎的遗传密码，并计算出它未来患癌症、糖尿病和其他10种常见疾病的风险——这预示着有一天父母可以选择更有机会过上更健康生活的孩子。

位于门洛帕克的基因组测序公司MyOme的联合创始人、儿科医学遗传学家阿卡什·库马尔博士说:“一些父母真的很担心他们家族中的某种特定疾病。”“我们希望，通过提供他们所关心的疾病相关信息，他们会觉得自己更有力量。”

目前，这种强大的、可能改变生命的进步仍处于研究阶段，而且只适用于通过体外受精(IVF)孕育的胚胎，而不是自然孕育的胚胎。但是，如果这种药物商业化，就可以减少出生时患这些疾病风险的人数，从而减轻家庭和卫生系统的负担。库马尔的研究小组在3月21日的杂志上发表了他们的研究结果自然医学．

然而，生物伦理学家和生育专家警告说，人们还没有完全了解这项技术的潜在好处或危险。

虽然这样的测试听起来很诱人，但它提出了一个令人不安的伦理问题:什么时候对准父母进行“质量控制”是正确的?

斯坦福大学法学院(Stanford Law School)法律与生物科学中心主任汉克·格里利(Hank Greely)说，“我不会这么做，也不会建议别人这么做”，除非经过证实是正确的，也没有经过仔细的遗传咨询。他著有《性的终结与人类生殖的未来》(the End of Sex and the Future of Human Reproduction)一书，该书探讨了伦理和遗传问题法律挑战由新的生殖技术提出。

他问道:“在未来很可能发生的情况下寻找相对较小的风险——如果有的话——并将其作为选择胚胎的基础，这有意义吗?”

胚胎基因检测通常只提供给有致命和无法治愈的单基因疾病风险的家庭，如亨廷顿舞蹈症或泰-萨克斯病。这让父母不必因为怀上了一个不可避免会生病的孩子而心碎。

这项技术的新颖之处在于，它能够评估胚胎罹患更常见、基因复杂、可治疗的遗传疾病的风险，如乳腺癌和乳腺癌前列腺癌．这种遗传风险预测正在成人中进行测试，但到目前为止还没有应用于胚胎。

这项研究中使用的技术被称为植入前基因检测PGT只能在通过体外受精产生的胚胎上进行，卵子和精子在培养皿中相遇。仅这一项就已经是一个耗费情感和经济的过程，但也越来越普遍，在旧金山等大都市地区，至少占所有出生人口的5%。

体外受精胚胎已经根据其细胞的数量和质量等总体适应性来判断。只有最好的胚胎被植入;较小的胚胎被储存或丢弃。

该研究小组由医生、生物信息学专家、计算机工程师等人与MyOme、圣卡洛斯DNA检测公司Natera和湾区范围内的生育诊所Spring fertility合作组成，目前正在扩大努力，在湾区招募了20对使用试管婴儿的夫妇。

这种做法在美国是合法的，因为这些程序是由提供这些程序的临床医生自行规范的。

研究人员一致认为，这种方法的临床效用仍有待证实。斯坦福大学毕业的库马尔说，这次演习完全是实验性的。

利用强大的计算工具对亲代和胚胎DNA进行分析，该团队重建了10对夫妇110个5天大胚胎的完整基因组，这些胚胎都经历了体外受精。当与婴儿的基因组相匹配时，准确率为98%。他们说，这种方法比目前只从胚胎中进行基因测序的方法准确得多。

然后他们仔细研究了基因组，以预测胚胎的易感性常见疾病可能会在几十年后发展成:乳腺癌，结直肠癌，胰腺癌，前列腺癌，心房纤颤冠状动脉疾病、chronon病、溃疡性结肠炎、狼疮、白癜风以及1型和2型糖尿病。

每个胚胎都被赋予了一个“风险评分”，这是基于它会发展成特定疾病的计算百分比。这样的分数是可能的，因为科学家有大量患有这些疾病的成年人的基因数据集。

在一个例子中，研究中的一些胚胎患心房颤动的风险是其他胚胎的两倍。

在另一个例子中，一对有乳腺癌家族史的夫妇的20个胚胎中，有13个被发现携带致病性BRCA1突变，这可能会大大增加乳腺癌和卵巢癌的几率。

生物伦理学家说，这种测试在超越研究范围之前需要更广泛的社会讨论。

他们指出，到今天的胚胎成年时，可能已经有了治疗这些疾病的有效方法。

还有其他问题。例如，纽约大学朗格尼医学中心的医学伦理学教授阿特·卡普兰(Art Caplan)说，目前对这些疾病的复杂遗传因素的了解还不够多，不足以创建足够准确的胚胎选择测试。

他补充说，许多常见疾病不仅受到遗传因素的影响，还受到环境因素的影响，比如吸烟、锻炼和获得健康食品的途径。

他补充说，几乎所有人都有患这些疾病的遗传风险。

“尽管我们很想相信我们可以通过测试来获得永生，但这是不正确的。每个人的基因测试都不及格，”他说。“我们都会因为某种原因而生病。”

斯坦福大学的格里利说，如果有一天这样的测试被证明是准确和有用的，“父母如果得到良好的建议，应该能够自己做出决定”。“但人们可以合理地担心，病人会得到多好的咨询或信息。”

但卡普兰说，在测试广泛面向公众之前，美国必须制定可靠性和问责制标准。

他说:“我认为，如果人们只拿到一份打印出来的文件，说‘这是你孩子的个人资料’，就不会得到很好的服务。”

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